In einem Papier veröffentlichte in der Zapfen Wissenschaft, decodieren Wissenschaftler von Genetik und akademische Kollegen vom Nationalen HochschulKrankenhaus in Reykjavik- und Uppsala-Universität in Schweden berichten über die Entdeckung von zwei geläufigen einzelnen Schreibenschwankungen (SNPs) der Reihenfolge des menschlichen Genoms, das scheinen, praktisch alle Kästen eines bedeutenden Formationsgliedes des Glaukoms zu erklären.
Das SNPs sind im Gen LOXL1 auf Chromosom 15, und falten sich 26 confer beziehungsweise und erhöhen 8fach der Gefahr des Abblätterungsglaukoms verglichen mit den mit geringem Risiko Versionen der gleichen Markierungen. Ungefähr 25% von denen in den Isländischen und Schwedestudienkohorten wurden gefunden, um zwei Exemplare der höchste Gefahrenvariante zu haben und setzten sie zu ungefähr 100mal die Wahrscheinlichkeit des Entwickelns des Abblätterungsglaukoms (XFG) wie, sind Einzelpersonen mit der mit geringem Risiko Version des gleichen SNP. Das Protein LOXL1, das durch das Gen kodiert wird, wird in die Entstehung von Elastinfasern miteinbezogen, die, wenn sie im Auge akkumulieren, Ursache XFG.
Das Papier, confer betitelt „Geläufige Reihenfolgenvarianten in der Anfälligkeit des Gens LOXL1 zum Abblätterungsglaukom“, ist in der Onlineausgabe der Wissenschaft erschienenes ay und wird in einer bevorstehenden Druckausgabe des Zapfens erscheinen.
„Diese Entdeckung ist bemerkenswert und wichtig, weil die Genetik uns direkt geführt hat zu, was scheint, die einzige Ursache einer verheerenden geläufigen Krankheit zu sein. Die Gefahr konferierte durch diese Varianten ist so, dass sie erklärt praktisch alle Kästen des Abblätterungsglaukoms, bedeutend, beseitigten dass, wenn wir die Auswirkung dieser Varianten neutralisieren können, wir möglicherweise die Krankheit. Das Protein LOXL1, das durch dieses Gen gemacht wird, scheint, eine Rolle in der Aufspeicherung von microfibullar Einlagen zu spielen, die XFG verursacht und stellt eine viel versprechende Vorrichtung zum Ziel für sich entwickelnde Therapie bereit. Wir planen, zusätzliche Studien zu leiten, um zu prüfen, wie wir dieses nutzen können finden, um Drogenentdeckung anzufangen,“ sagten Kari Stefansson, CEO von decodieren.