In un documento ha pubblicato nella Scienza del giornale, gli scienziati da decodificano la genetica ed i colleghi accademici dall'Ospedale Universitario Nazionale nell'Università di Upsala e di Reykjavik in Svezia riferiscono la scoperta delle due singole variazioni comuni della lettera (SNPs) nella sequenza del genoma umano che sembra rappresentare virtualmente tutte le casse di un sottotipo importante del glaucoma.
Lo SNPs è situato nel gene LOXL1 sul cromosoma 15 e confer rispettivamente 26 volta e 8 volte aumentano di rischio di glaucoma di sfogliatura confrontato alle versioni a basso rischio degli stessi indicatori. Circa 25% di quelli nei gruppi dello Svedese ed Islandesi di studio sono stati trovati per avere due copie della variante di elevato rischio, mettente li a circa 100 volte la probabilità di sviluppare il glaucoma di sfogliatura (XFG) come sono persone con la versione a basso rischio dello stesso SNP. La proteina LOXL1 codificata dal gene è compresa nella formazione di fibre dell'elastina che, quando si accumulano nell'occhio, causa XFG.
Il documento, intitolato “varianti Comuni di sequenza nella predisposizione del gene LOXL1 confer al glaucoma di sfogliatura„, è ay pubblicato nell'edizione online di Scienza e comparirà in un'edizione imminente della stampa del giornale.
“Questa scoperta è notevole ed importante perché la genetica piombo noi direttamente a che cosa sembra essere la sola causa di una malattia comune devastante. Il rischio ha conferito da queste varianti è tale che rappresenta virtualmente tutte le casse del glaucoma di sfogliatura, significanti che se possiamo neutralizzare l'impatto di queste varianti potremmo eliminare la malattia. La proteina LOXL1 fatta da questo gene sembra svolgere un ruolo nella capitalizzazione dei depositi microfibullar che causa XFG, fornente un meccanismo di promessa all'obiettivo per la terapia di sviluppo. Pianificazione intraprendere gli studi supplementari per esaminare come possiamo approfittare di questo che troviamo per cominciare la scoperta della droga,„ abbiamo detto Kari Stefansson, CEO di decodifichiamo.