検出される緑内障の主要なサブタイプの原因

ペーパーではジャーナル科学で出版しました、科学者はからの遺伝学を解読し、スウェーデンのレイキャビクおよびウプサラ大学の各国用大学病院からの学術の同僚は緑内障の主要なサブタイプの事実上すべてのケースを説明するようであるヒトゲノムのシーケンスの 2 つの共通の単一の文字の変化 (SNPs) の発見を報告します。

SNPs は染色体 15 に LOXL1 遺伝子にあり、 26 フォールドそれぞれ相談し、 8 フォールドは同じマーカーの危険度が低いバージョンと比較される剥脱の緑内障の危険で増加します。 アイスランドおよびスウェーデン人の調査のグループのそれらのおよそ 25% はおよそ 100 時にそれらを置く高いリスクの等価異形暗号の 2 枚のコピーがあると剥脱の緑内障 (XFG) を開発する可能性ようにである同じ SNP の危険度が低いバージョンの個人見つけられました。 遺伝子によって符号化される LOXL1 蛋白質は、原因 XFG エラスチンのファイバーの形成にそれらが目で集まるときかかわります。

「LOXL1 遺伝子耐障害性の共通シーケンス等価異形暗号資格を与えられるペーパーは剥脱の緑内障への」と相談し、科学のオンライン版の出版された ay、そしてジャーナルの次のプリント版で書かれています。

「この発見は破壊的なよくある病気の唯一の原因のようであるものがに遺伝学が私達を直接導いたので驚くべきおよび重要です。 危険はこれらの等価異形暗号によって私達がこれらの等価異形暗号の影響を中和してもいければ私達は病気を除去するかもしれませんことを意味する剥脱の緑内障の事実上すべてのケースを説明することですそのような物相談しました。 この遺伝子によってなされる LOXL1 蛋白質は XFG を引き起こす成長療法にターゲットに有望なメカニズムを提供する microfibullar 沈殿物の蓄積の役割を担うようです。 私達は」言いましたカーリ Stefansson、 CEO をの解読します薬剤の発見を始めると見つけている私達がどのようにこれを利用してもいいか検査するために追加調査を行なうことを計画します。

解読のチームは最初に分析によって等価異形暗号をアイスランドおよびスウェーデンの緑内障の患者および Illumina Hap300 SNP チップを利用している制御主題の以上 300,000 SNPs 検出しました。 1 SNP は繊維状の沈殿物が目の前部で集まり始める視野を損ないまだ始めるためにリンクされました剥脱シンドロームに強く。 公共のデータベースの追加 SNPs の分析 2 つの危険の等価異形暗号の識別 - 対立遺伝子 G そして rs3825942 の rs1048661 の対立遺伝子 G に導かれたチップで含まれていなかったリンクされた - 強くアイスランドおよびスウェーデンのケース制御のグループの XFG にし。 何人かの 16,000 人の患者および制御主題の結合された合計は調査に加わりました。

緑内障は盲目のコモン・コーズの世界的に 1 つです。 視野の視神経そして進歩的な損失で傷つくために導くさまざまなタイプの緑内障があります。 剥脱の緑内障は目の前部の表面の繊維状の沈殿物の集結によって引き起こされます。 60 の年齢にわたる人々の 10-20% 間で剥脱シンドロームのある程度を持つと信じられ多分これらの個人の半分より多くは剥脱の緑内障を開発することを続きます。 緑内障の進行は目からの液体の排水を促進し、視神経の圧力を減らすさまざまな薬物を使用して遅らせることができます。 ただし、剥脱の緑内障は頻繁に薬剤の処置に対して抵抗力があります。 少しは病気の pathophysiology について今までに理解され、条件の根本的な原因を目標とする処置がありません。

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