W papierze publikującym w czasopismo nauce, naukowowie od odszyfrowywają genetyka i akademiccy koledzy od Krajowego Uniwersyteckiego szpitala w Reykjavik i Uppsala uniwersytecie w Szwecja donoszą odkrycie dwa błonie pojedynczej listowej różnicy w sekwenci ludzki genom który pojawiać się uzasadniał praktycznie wszystkie skrzynki ważny podtyp jaskra. (SNPs)
SNPs lokalizuje w LOXL1 genie na chromosomu 15 i naradza się, odpowiednio 26 składają i 8 fałdów wzrostów w ryzyku porównującym exfoliation jaskra o niskim ryzyku wersje ten sam markiery. W przybliżeniu 25% tamto w Islandzkich i szwedów nauki kohortach znajdowali mieć dwa kopii wysokiego ryzyka wariant, stawia one przy w przybliżeniu 100 czasami prawdopodobieństwo rozwijać exfoliation jaskrę (XFG) jak są jednostkami z o niskim ryzyku wersją ten sam SNP. LOXL1 proteina szyfrująca genem wymaga w formaci elastyn włókna które, przyczyna XFG. gdy akumulują w oku,
Papier, uprawneni "Pospolici sekwencja warianty w LOXL1 genie naradza się podatność exfoliation jaskra", jest publikujący ay w onlinym wydaniu nauka i pojawiać się w nadchodzącym druku wydaniu czasopismo.
"Ten odkrycie jest wybitny i znacząco ponieważ genetyka prowadzili my bezpośrednio co pojawiać się jest wyłącznym przyczyną niszczycielska pospolita choroba. Ryzyko naradzający się te wariantami jest taki że ono rozlicza dla wszystkie skrzynek exfoliation jaskra praktycznie, znaczy że można eliminować chorobę. jeżeli możemy neutralizować wpływ te warianty LOXL1 proteina robić ten genem pojawiać się bawić się rola w akumulaci providing obiecującego mechanizm cel dla rozwija terapii która powoduje XFG microfibullar depozyty. Planujemy prowadzić dodatkowych studia egzamininować jak możemy wykorzystywaliśmy ten znalezienie zaczynać leka odkrycie," powiedział Kari Stefansson, CEO odszyfrowywa.