Em um papel publicou na Ciência do jornal, os cientistas de descodificam a genética e os colegas académicos do Hospital Nacional da Universidade na Universidade de Reykjavik e de Upsália na Suécia relatam a descoberta de duas únicas variações comuns da letra (SNPs) na seqüência do genoma humano que parece esclarecer virtualmente todas as caixas de um subtipo principal da glaucoma.
O SNPs é ficado situado no gene LOXL1 no cromossoma 15, e confer respectivamente 26 dobre e 8 aumentos da dobra no risco de glaucoma da esfoliação comparado às versões de baixo-risco dos mesmos marcadores. Aproximadamente 25% daqueles nas coortes Islandêsas e do Sueco do estudo foram encontradas para ter duas cópias da variação do risco o mais alto, pondo as em aproximadamente 100 vezes a probabilidade de desenvolver a glaucoma da esfoliação (XFG) como são indivíduos com a versão de baixo-risco do mesmo SNP. A proteína LOXL1 codificada pelo gene é envolvida na formação de fibras do elastin que, quando acumulam no olho, a causa XFG.
O papel, autorizado “variações Comuns da seqüência na susceptibilidade do gene LOXL1 confer à glaucoma da esfoliação”, é ay publicado na edição em linha da Ciência, e aparecerá em uma próximo edição da cópia do jornal.
“Esta descoberta é notável e importante porque a genética nos conduziu directamente ao que parece ser a única causa de uma doença comum devastador. O risco conferiu por estas variações é tal que esclarece virtualmente todas as caixas da glaucoma da esfoliação, significando que se nós podemos neutralizar o impacto destas variações nós pudemos eliminar a doença. A proteína LOXL1 feita por este gene parece jogar um papel na acumulação de depósitos microfibullar que causa XFG, fornecendo um mecanismo prometedor ao alvo para a terapia tornando-se. Nós planeamos conduzir estudos adicionais para examinar como nós podemos se aproveitar deste que encontramos para começar a descoberta da droga,” dissemos Kari Stefansson, CEO de descodificamos.