В бумаге опубликовал в Науке журнала, научные работники от расшифровывают генетику и академичные коллегаы от Национальной Больницы Университета в Reykjavik и Университете Упсалы в Швеци сообщают открытие 2 общих однобуквенных изменений (SNPs) в последовательности людского генома который кажется, что определяет фактически все случаи главного подвида глаукомы.
SNPs расположено в гене LOXL1 на хромосоме 15, и совещается соответственно 26 складывает и 8 увеличений створки в риске глаукомы отслаивания сравненном к с малым риском версиям таких же отметок. Были найдены, что имели Приблизительно 25% тех в когортах Icelandic и Шведского Языка изучения 2 экземпляра варианта самого высокого риска, кладя их на приблизительно 100 времена вероятие начинать глаукому отслаивания (XFG) как индивидуалы с с малым риском версией такого же SNP. Протеин LOXL1 зашифрованный геном включается в образование волокон эластина которые, когда они аккумулируют в глазе, причина XFG.
Озаглавленная бумага, «Общими вариантами последовательности в гене LOXL1 совещается подверженность к глаукоме отслаивания», опубликованные ay в он-лайн варианте Науки, и появится в предстоящий вариант печати журнала.
«Это открытие замечательно и важно потому что генетика водила нас сразу к что кажется, что будет единственной причиной опустошительного общего заболевания. Риск посовещался этими вариантами такое что он определяет фактически все случаи глаукомы отслаивания, что если мы можем нейтрализовать удар этих вариантов, то мы могли исключить заболевание. Кажется, что играет протеин LOXL1 сделанный этим геном роль в накоплении microfibullar залемей которое причиняет XFG, перспективнейший механизм цель для превращаясь терапии. Мы планируем дирижировать дополнительные изучения для того чтобы рассмотреть как мы можем принять преимущество этого находя для того чтобы начать открытие снадобья,» сказали Kari Stefansson, CEO расшифровываем.