被发现的青光眼专业子型的原因

在文件在日记帐科学发布了，科学家从解码遗传学，并且从国家大学医院的学术同事在雷克雅未克和乌普萨拉大学在瑞典报告在二公用单字母的变化 (SNPs) 的发现上在看上去占实际上青光眼主要子型所有案件人类基因组的顺序上。

SNPs 在剥落青光眼的风险位于这个 LOXL1 基因染色体 15，并且商谈各自 26 折叠和八倍增加与同样标记比较的低风险版本。 在冰岛和瑞典人研究一队人发现大约 25% 那些有最高的风险变形的二个复制，放置他们在大约 100 倍患剥落青光眼可能性 (XFG) 象与同样 SNP 的低风险版本的单个。 这个基因输入的 LOXL1 蛋白质在的弹力蛋白纤维形成介入，当他们在眼睛时累计，原因 XFG。

本文，题为 ‘在这个 LOXL1 基因的公用顺序变形商谈对剥落青光眼的感受性’，是发布 ay 在科学的在线编辑和出现于这个日记帐的一个即将发布的打印编辑。

“此发现是卓越和重要的，因为遗传学导致我们直接地什么看来是一个毁灭的常见病的唯一的原因。 这种风险由这些变形商谈了是这样它占实际上剥落青光眼所有病例，意味，如果我们可以中立化这些变形的影响我们也许消灭这个疾病。 此基因做的 LOXL1 蛋白质在导致 XFG microfibullar 定金的累计看上去扮演作用，提供一个有为的结构给目标为开发的疗法。 我们计划进行另外的研究检查我们如何可以利用此查找开始药物发现”，说我里 Stefansson， CEO 解码。

解码小组通过首先分析发现了变形超过 300,000 SNPs 在冰岛和瑞典青光眼患者和控制主题，使用 Illumina Hap300 SNP 筹码。 一个 SNP 与剥落综合症状严格被链接了，纤维状定金在眼睛的前线开始累计，但是不开始削弱远见。 对另外的 SNPs 的分析在，并且不是包括的在这个筹码导致二个风险变形的确定的公共数据库中 - 等位基因 rs1048661 G 和等位基因 rs3825942 G - 严格被链接与在冰岛和瑞典情形控制一队人的 XFG。 联合的总共大约 16,000 个患者和控制主题参加了这个研究。

青光眼是其中一个盲目性的常见原因全世界。 有青光眼的多种类型，在远见视觉神经和累进损失导致损坏。 剥落青光眼由纤维状定金积累在表面的造成在眼睛的前线。 在 10-20% 在年龄的人之间的 60 应该有某个程度剥落综合症状，或许，并且更多比一半这些单个患剥落青光眼。 青光眼级数可以减慢使用促进流体排水设备从眼睛的并且减少在视觉神经的压的多种治疗。 然而，剥落青光眼对药物处理经常是有抵抗性。 一点迄今了解关于这个疾病的病理生理学，并且没有瞄准这个情况的根本原因处理。

http://www.decode.com/