I en artikel publicerad i tidskriften Science, forskare från deCODE genetics och akademiska kollegor från National University Hospital i Reykjavik och Uppsala universitet i Sverige rapporterar upptäckten av två vanliga enda bokstav variationer (SNP) i sekvensen av det mänskliga genomet som tycks står för nästan alla fall av en större subtyp av glaukom.
Den SNP ligger i LOXL1-genen på kromosom 15, och ger respektive 26-faldig och 8-faldig ökning av risken för exfoliering glaukom jämfört med låg risk versioner av samma markörer. Cirka 25% av dem på isländska och svenska studien årskullar befanns ha två kopior av den högsta risken variant, sätta dem på ungefär 100 gånger sannolikheten för att utveckla exfoliering glaukom (XFG) liksom personer med låg risk version av samma SNP. Den LOXL1 protein som kodas av genen är inblandad i bildandet av elastin fibrer som, när de ackumuleras i ögat, orsaka XFG.
Det papper med titeln "Gemensam sekvensvarianter i LOXL1-genen ger mottaglighet för exfoliering glaukom", publiceras ay i nätupplagan av Science, och kommer att visas i en kommande tryckta utgåva av tidskriften.
"Denna upptäckt är anmärkningsvärt och viktigt eftersom genetik har lett oss direkt till vad som verkar vara den enda orsaken till ett förödande vanlig sjukdom. Risken följer av dessa varianter är sådan att den svarar för nästan alla fall av peeling glaukom, vilket innebär att om vi kan neutralisera effekten av dessa varianter kan vi eliminera sjukdomen. LOXL1 protein som gjorts av denna gen tycks spela en roll i ackumuleringen av microfibullar avlagringar som orsakar XFG, vilket ger en lovande mekanism för att målet för att utveckla terapi. Vi planerar att genomföra ytterligare studier för att undersöka hur vi kan dra nytta av detta fynd för att börja läkemedelsutveckling ", säger Kari Stefansson, vd för avkoda.