被發現的青光眼專業子型的原因

在文件在日記帳科學發布了，科學家從解碼遺傳學，并且從國家大學醫院的學術同事在雷克雅未克和烏普薩拉大學在瑞典報告在二公用單字母的變化 (SNPs) 的發現上在看上去佔實際上青光眼主要子型所有案件人類基因組的順序上。

SNPs 在剝落青光眼的風險位於這個 LOXL1 基因染色體 15，并且商談各自 26 摺疊和八倍增加與同樣標記比較的低風險版本。 在冰島和瑞典人研究一隊人發現大約 25% 那些有最高的風險變形的二個複製，放置他們在大約 100 倍患剝落青光眼可能性 (XFG) 像與同樣 SNP 的低風險版本的單個。 這個基因輸入的 LOXL1 蛋白質在的彈力蛋白纖維形成介入，當他們在眼睛時累計，原因 XFG。

本文，題為 『在這個 LOXL1 基因的公用順序變形商談對剝落青光眼的感受性』，是發布 ay 在科學的在線編輯和出現於這個日記帳的一個即將發布的打印編輯。

「此發現是卓越和重要的，因為遺傳學導致我們直接地什麼看來是一個毀滅的常見病的唯一的原因。 這種風險由這些變形商談了是這樣它佔實際上剝落青光眼所有病例，意味，如果我們可以中立化這些變形的影響我們也許消滅這個疾病。 此基因做的 LOXL1 蛋白質在導致 XFG microfibullar 定金的累計看上去扮演作用，提供一個有為的結構給目標為開發的療法。 我們計劃進行另外的研究檢查我們如何可以利用此查找開始藥物發現」，說我裡 Stefansson， CEO 解碼。

解碼小組通過首先分析發現了變形超過 300,000 SNPs 在冰島和瑞典青光眼患者和控制主題，使用 Illumina Hap300 SNP 籌碼。 一个 SNP 與剝落綜合症狀嚴格被鏈接了，纖維狀定金在眼睛的前線開始累計，但是不開始削弱遠見。 對另外的 SNPs 的分析在，并且不是包括的在這個籌碼導致二個風險變形的確定的公共數據庫中 - 等位基因 rs1048661 G 和等位基因 rs3825942 G - 嚴格被鏈接與在冰島和瑞典情形控制一隊人的 XFG。 聯合的總共大約 16,000 個患者和控制主題參加了這個研究。

青光眼是其中一個盲目性的常見原因全世界。 有青光眼的多種類型，在遠見視覺神經和累進損失導致損壞。 剝落青光眼由纖維狀定金積累在表面的造成在眼睛的前線。 在 10-20% 在年齡的人之間的 60 應該有某個程度剝落綜合症狀，或許，并且更多比一半這些單個患剝落青光眼。 青光眼級數可以減慢使用促進流體排水設備從眼睛的并且減少在視覺神經的壓的多種治療。 然而，剝落青光眼對藥物處理經常是有抵抗性。 一點迄今瞭解關於這個疾病的病理生理學，并且沒有瞄準這個情況的根本原因處理。

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