Οι ερευνητές έχουν αναφέρει νέα άποψη για την παθολογία που διέπουν ένα πρόσφατα εντοπίστηκαν νευρολογική διαταραχή που πλήττει μεσήλικες που προκαλείται από αλλαγές στο ίδιο γονίδιο που προκαλεί σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Εύθραυστο Χ τρόμος / αταξία σύνδρομο (FXTAS) επηρεάζει κατά κύριο λόγο τα αρσενικά, συνήθως στα 50 τους, προκαλώντας παρκισονικούς-όπως συμπτώματα και γνωστική εξασθένηση. Αντίθετα, σύνδρομο εύθραυστου Χ εκδηλώνεται από τη γέννησή του και είναι η πιο κοινή μορφή της φυλοσύνδετο νοητική υστέρηση.
Σε δύο έγγραφα που σχετίζονται με τον Αύγουστο του 16, 2007, τεύχος του περιοδικού Neuron, που δημοσιεύθηκε από Press Cell, ερευνητές αναφέρουν μελέτες που αποκαλύπτουν πώς FXTAS μπορεί να προκύψουν από κακή λειτουργία του ίδιου γονιδίου που προκαλεί σύνδρομο εύθραυστου Χ.
Πιστεύουν ότι η μετάλλαξη που προκαλεί FXTAS πιθανό πυροδοτεί μια αποτυχία του μηχανισμού για τη μεταφορά του γενετικού υλικού αγγελιοφόρο RNA μέσα σε νευρώνες σε πρωτεΐνη λήψης sites. Το αποτέλεσμα, που υποθέτουν, είναι ένα θανατηφόρο απόφραξη των εγκεφαλικών κυττάρων.
Ένα έγγραφο συντάχθηκε από μια ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Stephen Warren, και το άλλο από ερευνητές με επικεφαλής τον συν-ανώτερος συντάκτες David Nelson και Juan Botas.
FXTAS, όπως το σύνδρομο εύθραυστου Χ, παράγεται από μια μετάλλαξη του εύθραυστου Χ νοητική υστέρηση γονίδιο, FMR1. Ωστόσο, σε αντίθεση με σύνδρομο εύθραυστου Χ, στο οποίο οι μεταλλάξεις οδηγούν σε πλήρη απώλεια των λειτουργιών του γονιδίου, η μετάλλαξη FXTAS παράγει μια διαφορετική, πιο λεπτή ανωμαλία. Και οι δύο μεταλλάξεις προκαλούν την FMR1 γονίδιο να τραυλίζει », δηλαδή να έχουν ασυνήθιστα μεγάλες χορδές του επαναλαμβάνει την ίδια ακολουθία τριών γενετικών μονάδες, που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Ωστόσο, ενώ η εύθραυστη μετάλλαξη Χ παράγει περισσότερες από 200 επαναλήψεις, προκαλώντας απώλεια της λειτουργίας, η FXTAS μετάλλαξη παράγει μεταξύ 55 και 200 επαναλαμβάνεται, σε σχέση με λιγότερα από 55 επαναλήψεις για τους περισσότερους ανθρώπους δεν επηρεάζονται.
Αυτά τα επαναλαμβάνει το μεταλλαγμένο γονίδιο DNA αντιγραφεί επάνω στο αγγελιοφόρο RNA που μεταφέρει τις γενετικές πληροφορίες από τον πυρήνα της μηχανής λήψης πρωτεΐνης. Μια κεντρική παζλ έχει το πώς η σειρά των τραυλίζει στην ασυνήθιστα μεγάλη αγγελιοφόρο RNA του FXTAS ασθενείς παράγει το νευρικό παθολογία της νόσου, και γιατί εμφανίζεται αργά στη ζωή.
Οι δύο ερευνητικές ομάδες μελέτησαν την ασθένεια παθολογία χρησιμοποιώντας ένα μεταλλαγμένο στέλεχος της μύγας των φρούτων Drosophila, τροποποιούνται και έχουν τραυλισμό μορφή του γονιδίου συγκρίσιμη με την FXTAS μετάλλαξης στον άνθρωπο. Προηγούμενες μελέτες είχαν υποδηλώσει ότι η μεγαλύτερη σειρά των επαναλήψεων στο μεταλλαγμένο αγγελιοφόρο RNA θα μπορούσε να δεσμεύσει ασυνήθιστα πρωτεΐνες που συνήθως αποδίδουν το RNA ως μέρος της διαδικασίας μεταφοράς. Το δεσμευτικό αυτό θα «δωράκι» όλων των πρωτεϊνών μεταφοράς, παράλυση των μεταφορών και την απόφραξη του κυττάρου με εγκλείσματα από αγγελιοφόρο RNA και πρωτεϊνών που επισυνάπτεται.