Para peneliti telah melaporkan wawasan baru ke dalam patologi yang mendasari gangguan neurologis baru ini diidentifikasi yang menyerang orang dewasa setengah baya yang disebabkan oleh perubahan pada gen yang sama yang menyebabkan sindrom X rapuh.
Fragile X tremor / sindrom ataksia (FXTAS) sangat mempengaruhi laki-laki, biasanya pada usia 50 tahunan mereka, menyebabkan gejala seperti Parkinson dan penurunan kognitif. Sebaliknya, sindrom X rapuh memanifestasikan dirinya sejak lahir dan merupakan bentuk yang paling umum terkait-X keterbelakangan mental.
Dalam dua makalah yang terkait dalam edisi Agustus 16, 2007, jurnal Neuron, yang diterbitkan oleh Cell Press, peneliti melaporkan penelitian mengungkapkan bagaimana FXTAS mungkin timbul dari kerusakan gen yang sama yang menyebabkan sindrom X rapuh.
Mereka berteori bahwa mutasi menyebabkan FXTAS kemungkinan memicu kegagalan mekanisme untuk mengangkut bahan genetik RNA ke protein dalam neuron-membuat situs. Hasilnya, mereka berteori, adalah penyumbatan mematikan sel-sel otak.
Satu kertas itu ditulis oleh sebuah tim peneliti dipimpin oleh Stephen Warren, dan yang lainnya oleh peneliti yang dipimpin oleh co-senior penulis David Nelson dan Juan Botas.
FXTAS, seperti sindrom X rapuh, diproduksi oleh mutasi pada keterbelakangan mental yang gen X rapuh, FMR1. Namun, tidak seperti sindrom X rapuh, di mana mutasi menyebabkan hilangnya lengkap fungsi gen, mutasi FXTAS menghasilkan, kelainan yang berbeda lebih halus. Kedua mutasi menyebabkan gen FMR1 gagap, "yang memiliki panjang string abnormal mengulangi dari urutan yang sama dari tiga unit genetik, yang disebut nukleotida. Namun, sementara mutasi X rapuh memproduksi lebih dari 200 mengulangi, menyebabkan hilangnya fungsi, mutasi FXTAS memproduksi antara 55 dan 200 mengulangi, versus kurang dari 55 orang terpengaruh mengulangi untuk kebanyakan.
Ini mengulangi pada gen DNA mutan yang disalin ke RNA messenger yang membawa informasi genetik dari inti ke mesin pembuatan protein. Sebuah teka-teki pusat telah bagaimana string gagap dalam messenger RNA abnormal panjang FXTAS pasien menghasilkan patologi saraf dari penyakit, dan mengapa hal itu muncul di akhir hidupnya.
Tim penelitian baik mempelajari patologi penyakit menggunakan strain mutan dari lalat buah Drosophila diubah untuk memiliki bentuk kegagapan gen sebanding dengan mutasi FXTAS pada manusia. Penelitian sebelumnya telah menyarankan bahwa string lagi pengulangan di messenger RNA abnormal mutan mungkin mengikat protein yang biasanya menempel pada RNA sebagai bagian dari proses transportasi. Mengikat tersebut akan 'sop up' semua protein transportasi, transportasi melumpuhkan dan menyumbat sel dengan inklusi yang terbuat dari RNA dan protein terpasang.