I ricercatori hanno segnalato una nuova visione della patologia sottostante recentemente identificato un disturbo neurologico che colpisce adulti di mezza età che è causata da alterazioni nel gene stesso che provoca la sindrome X fragile.
X fragile tremore / sindrome di atassia (FXTAS) colpisce prevalentemente i maschi, di solito intorno ai 50 anni, causando parkinsonismo e declino cognitivo. Al contrario, la sindrome dell'X fragile si manifesta fin dalla nascita ed è la forma più comune di X-linked ritardo mentale.
In due articoli correlati nella 16 agosto 2007, numero della rivista Neuron, pubblicata da Cell Press, i ricercatori rapporto studia rivelando come FXTAS potrebbe derivare da un malfunzionamento dello stesso gene che causa la sindrome X fragile.
Essi ipotizzano che la mutazione che causa probabile FXTAS innesca un fallimento del meccanismo di trasporto del materiale genetico RNA messaggero all'interno dei neuroni con la proteina-making luoghi. Il risultato, che teorizzare, è un intasamento letale delle cellule cerebrali.
Un documento è stato redatto da un gruppo di ricerca guidato da Stephen Warren e l'altro da parte di ricercatori guidati dal co-autori anziano David Nelson e Juan Botas.
FXTAS, come la sindrome dell'X fragile, è prodotto da una mutazione nel gene fragile ritardo mentale X, FMR1. Tuttavia, a differenza sindrome dell'X fragile, in cui la mutazione causa la perdita totale delle funzioni del gene, la mutazione FXTAS produce una diversa, più sottile anomalia. Entrambe le mutazioni causano il gene FMR1 a balbettare ", cioè di avere stringhe eccessivamente lunghe di ripetizioni della stessa sequenza genetica di tre unità, chiamate nucleotidi. Tuttavia, mentre la mutazione dell'X fragile produce più di 200 ripetizioni, causando la perdita della funzione, l' FXTAS mutazione produce tra 55 e 200 si ripete, contro meno di 55 si ripete per molte persone inalterati.
Queste ripete nel gene del DNA mutante sono copiati l'RNA messaggero che porta informazioni genetiche dal nucleo alla proteina macchine per. Un puzzle centrale è stato come la serie di scatti nel anormalmente lungo l'RNA messaggero di pazienti FXTAS produce la patologia neuronale della malattia, e perché sembra tardi nella vita.
Il team di ricerca ha studiato sia la malattia patologia utilizzando un ceppo mutante del moscerino della frutta Drosophila modificato per avere una forma di balbuzie del gene paragonabile alla mutazione FXTAS negli esseri umani. Studi precedenti avevano suggerito che la stringa più lunga di ripetizioni nel mutante RNA messaggero anomalo potrebbe legare le proteine che normalmente si attribuiscono alla RNA come parte del processo di trasporto. Vincolanti tali 'assorbire' tutte le proteine di trasporto, il trasporto e paralizzante intasamento della cella con inclusioni in RNA messaggero e proteine allegato.