Cientistas do German Cancer Research Center (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) têm mostrado que o defeito genético que causa a Síndrome de Cockayne afeta uma função-chave da cela - a transcrição dos genes que codificam RNA ribossômico.
Cockayne Síndrome é uma doença hereditária recessiva que pertence a um grupo de doenças em que os defeitos em um dos numerosos sistemas de reparo de DNA levam à não-funcionamento proteínas e, assim, problemas de saúde graves. Esses distúrbios também incluem, por exemplo, xeroderma pigmentoso e um tipo de câncer de intestino hereditária.
No entanto, os sintomas da Síndrome de Cockayne, que é uma doença muito rara, são particularmente graves, incluindo nanismo, retardo mental, auditiva e deficiência visual; indivíduos afetados têm uma cabeça caracteristicamente formados pequenos, que envelhecem prematuramente e morrem prematuramente. A escala destes defeitos sugeriram que um mecanismo de reparo disfuncional DNA sozinho não pode ser responsável por esta série de deficiências.
Síndrome de Cockayne é caracterizada por um defeito na proteína CSB, que é o principal componente de um determinado sistema de reparo do DNA. Resultados da investigação de vários grupos de trabalho já havia sugerido que CSB é adicionalmente envolvidos na transcrição, ou seja, a conversão de DNA para o RNA. No entanto, o mecanismo exato permaneciam desconhecidos.
Em cada célula, vários tipos de RNA são responsáveis por tarefas específicas. Assim, o rRNA chamada é um componente chave dos ribossomos, as fábricas de proteínas da célula. Um grupo de pesquisa liderado pelo Professor Dr. Ingrid Grummt do German Cancer Research Center (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) tem mostrado agora que CSB é fundamental na produção de moléculas de rRNA.