En genomgång av tidigare forskning tyder på att framstående påståenden om könsskillnader av gen-sjukdom föreningar ofta inte tillräckligt dokumenteras och valideras enligt en artikel i augustinumret 22/29 nummer av JAMA.
I det mänskliga genomet eran, för många vanliga sjukdomar, har publicerat forskning anses ofta att en del vanliga genvarianter kan ha olika effekter på män kontra kvinnor. Många sjukdomar eller egenskaper med stark genetisk bakgrund har olika utbredning i de två könen och många studier försöka avgöra skillnader i risk mellan män och kvinnor, enligt bakgrundsinformation i artikeln.
Nikolaos A. Patsopoulos, MD, vid University of Ioannina School of Medicine, Ioannina, Grekland och hennes kollegor har granskat ett stort urval av tydligt hävdade könsskillnader för genetiska effekter och om dessa påståenden var metodologiskt stark eller gjordes på grundval av utvalda och / eller suboptimala analyser och med otillräcklig eller tvivelaktiga dokument. Från en databassökning författarna identifierade 77 artiklar med 432 sex-skillnad påståenden.
Av dessa påståenden var 286 (66,2 procent) kön jämförelser redovisas som avgörs a priori (i förväg av studien) och 68 (15,7 procent) var känd för att vara efterhand (efter undersökning) analyser, i den andra 78 (18,1 procent) var analysen planen oklart. Lämplig dokumentation av gen-kön interaktion spelades in i 55 påståenden (12,7 procent), dokumentation var otillräcklig för 303 påståenden och falska (gäller ej) för de andra 74. Data för ny analys av fordringar var tillgängliga för 188 jämförelser. Av dessa var 83 (44,1 procent) nominellt statistiskt signifikant, och mer än hälften av dem (n = 44) misslyckats med att nå nominella statistisk signifikans på en viss nivå. Av 60 påståenden med till synes bästa interna giltigheten, var bara en konsekvent upprepas i minst två andra studier.