Pesquisadores do National Institutes of Health (NIH) descobriram a causa da novela de sobrecarga de ferro em pacientes com talassemia, uma desordem genética do sangue que causa anemia.
Segundo o estudo, os pacientes de talassemia overproduce uma proteína chamada GDF15, que suprime a produção de uma proteína no fígado, hepcidina, que por sua vez leva a um aumento na absorção de ferro da dieta no intestino. Esta descoberta tem implicações para o metabolismo do ferro em outras doenças, incluindo câncer, e pode contribuir para o desenvolvimento futuro de terapias para a talassemia. O estudo, liderado por pesquisadores do Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e do Rim (NIDDK) no NIH, aparece on-line 26 de agosto de 2007, como uma publicação em linha avançada na revista "Nature Medicine".
Talassemia é uma doença hereditária caracterizada pela produção de hemoglobina no normal, a proteína que transporta oxigênio nos glóbulos vermelhos. Pessoas com formas graves de talassemia muitas vezes sofrem de anemia, uma condição na qual os tecidos do corpo não recebe oxigênio suficiente a partir do sangue, e muitas vezes necessitam de transfusões de sangue. Transfusões de sangue contribuem para a sobrecarga de ferro em pessoas com talassemia, mas essas pessoas também sofrem com a sobrecarga de ferro independente de transfusões de sangue. Ferro em excesso provoca danos em muitos órgãos, incluindo o coração eo fígado, e podem desenvolver diabetes, em casos graves. Pacientes com talassemia muitas vezes necessitam de tratamento para remover o excesso de ferro para evitar danos aos tecidos.
"O tratamento da sobrecarga de ferro em pacientes com talassemia é particularmente difícil por causa de sua anemia", diz Jeffery L. Miller, MD, chefe da Seção Genômica e Molecular Therapeutics da Divisão de Medicina Molecular Branch, da Research intramuros, NIDDK, e por último autor do estudo. "Então nós temos estado procurando o mecanismo responsável pela sobrecarga de ferro na talassemia na esperança de encontrar novos tratamentos para esses pacientes."
Portadores de talassemia absorver demasiado ferro dos alimentos, devido aos níveis anormalmente baixos de um pequeno peptídeo, chamado hepcidina, que regula a absorção do ferro no intestino. As pessoas com talassemia deve produzir hepcidin em níveis elevados. Em vez disso, esses pacientes têm níveis reduzidos de hepcidina. Este confundia os autores e os levou a perguntar se os baixos níveis de hepcidina estavam de alguma forma causados pelo problema subjacente na talassemia-anormal desenvolvimento das células vermelhas do sangue.
Glóbulos vermelhos, também chamados de eritrócitos, são preenchidos com a hemoglobina, que transporta oxigênio pelo corpo. Eritrócitos circulam no sangue, mas se originam na medula óssea como eritroblastos e passar por diversos estágios de diferenciação, até que finalmente deixar a medula óssea e entram na corrente sanguínea como completamente formados eritrócitos. Pesquisas anteriores já haviam mostrado que as pessoas com distúrbios de talassemia têm números elevados de eritroblastos na medula óssea, mas reduziram o número de hemácias saudáveis que circulam no sangue. Devido aos problemas com a hemoglobina formando, nunca eritroblastos muitos torná-lo para o fluxo de sangue como hemácias saudáveis.