De onderzoekers van het Howard Hughes Medical Institute hebben genetisch muizen gebouwd die de haven de zelfde genetische verandering in sommige mensen met autisme en syndroom Asperger vond.
De Muizen met deze verandering tonen een gelijkaardig type van sociaal stoornis en cognitieve verhoging als type dat in sommige mensen met de wanorde van het autismespectrum wordt gezien (ASDs). ASDs is raadselachtige cognitieve wanorde die de sociale interactie van een patiënt schaadt, maar noodzakelijk beperkt hun intelligentie niet.
De wetenschappers zeiden de muizen die zij zich een belangrijke vooruitgang kunnen vertegenwoordigen in de modellering van de wanorde van het autismespectrum in muizen en onderzoekers een nieuw hulpmiddel aanbieden om te begrijpen hebben ontwikkeld hoe de specifieke tekorten in neurale ontwikkeling tot autisme kunnen leiden.
Onderzoeker Thomas Südhof van het Howard Hughes Medical Institute en zijn collega's bij de Universiteit van het Zuidwestelijke Medische Centrum van Texas publiceerden hun bevindingen 6 September, 2007, in Uitdrukkelijke Wetenschap, die elektronische publicatie van de geselecteerde documenten van de Wetenschap voor af:drukken verstrekt.
De onderzoekers bouwden muizen die één enkele verandering in het gen voor een geroepen proteïne neuroligin-3 hebben. Deze proteïne functioneert als molecule van de celadhesie in synapsen, de verbindingen die neuronen in de hersenen verbinden en hen om met elkaar toestaan te communiceren. De Synapsen zijn essentieel aan alle hersenenactiviteiten, zoals waarneming, gedrag, geheugen, en het denken. Südhof zei dat verandering neuroligin-3 dat zijn team dat in de muizen wordt gerecapituleerd in sommige mensen met genetische voorwaarden geïdentificeerd is die als de wanorde van het autismespectrum worden bekend (ASDs). De Veranderingen in proteïnen die met neuroligin-3 in wisselwerking staan zijn ook ontdekt in sommige mensen met ASDs.
De Juiste functie van de neuronennetwerken van de hersenen hangt van een gevoelig evenwicht tussen het prikkelende en remmende elektrobiologische signaleren onder neuronen af. Südhof en zijn collega's vonden dat dit saldo in de mutantmuizen werd onderbroken, die ook een verhoging van het signaleren van remmende neurotransmitters toonden. In tegenstelling, vonden zij dat het elimineren van gen neurologin-3 volledig geen dergelijke onevenwichtigheid veroorzaakte.
De opvallendste gedragsabnormaliteit die zij in de mutantmuizen hebben waargenomen was een geschade capaciteit om sociaal met andere muizen in wisselwerking te staan. Nochtans, verbeterden de getoonde dieren het ruimte leren en geheugen-en konden dan normale muizen om de plaats van een platform te leren en te herinneren dat in duister water wordt ondergedompeld.
„Deze combinatie elektrobiologische en gedragsgevolgen is vrij opmerkelijk,“ bovengenoemde Südhof. „Het was ook significant dat deze muizen een ander stoornis van zenuwstelselfunctie niet tentoonstelden - er was geen abnormale voortbewegingsactiviteit of motorcoördinatie, bijvoorbeeld. Dit was een selectieve verandering, met sociaal stoornis enerzijds, nog cognitieve verhoging anderzijds.“
Südhof zei de mutantmuizen hij en zijn collega's ontwikkelden aanbiedings potentieel belangrijke voordelen over andere muismodellen van ASDs. „In muismodellen van autisme dat Ik me bewust ben van, zijn de autistische symptomen slechts één minder belangrijk deel van de algemene ziekte,“ hij zei. „Bijvoorbeeld, zijn de autistische symptomen slechts één component van muismodellen van het Breekbare syndroom van X.
„Wat dit muismodel apart plaatst is dat de muis hoogst selectieve sociale tekorten en geheugenverhoging toont, maar voor zover wij kunnen vertellen, geen andere pathologie. Dit maakt tot het een potentieel nuttig model voor een ondergroep van mensen met ASDs met enkel dergelijke kenmerken,“ hij zei.
Südhof zal zijn collega's het muismodel gebruiken om extra vragen over de rol te stellen die neuroligin de proteïnen in neurale functie en in ASDs spelen. „Wij kunnen deze muizen aan studie ook gebruiken hoe deze autistisch symptoom-verlies van sociale capaciteit en verbeterd zich van de verhoging van remmende neurotransmissie geheugen-voordoen,“ hij zeiden. De „sleutel tot het begrip van dit mechanisme zal in het te weten komen van zijn welke delen van de hersenen van deze kenmerken de oorzaak zijn. En met dit muismodel, kunnen ons wij precies identificeren waar de verandering in de hersenen.“ handelt
http://www.hhmi.org/