Howard Hughes har Medicinska Institutforskare genetiskt iscensatt möss som härbärgerar den samma genetiska mutationen som finnas i något folk med autism och det Asperger syndromet.
Möss med denna mutation visar en liknande typ av social försämring och den kognitiva förbättringen som den sedda typen i något folk med autismspectrumoordningar (ASDs). ASDs är gåtfulla kognitiva oordningar, som försämrar en tålmodigs sociala växelverkan, men begränsar inte nödvändigtvis deras intelligens.
Forskarna sade att mössna som de framkallade kan föreställa ett viktigt för- i att modellera autismspectrumoordningar i möss och erbjudandeforskare ett nytt bearbetar för överenskommelse hur närmare detalj hoppar av i neural utveckling kan leda till autism.
Howard Hughes publicerade den Medicinska Institututredaren Thomas Südhof och hans kollegor på den Southwestern Medicinskt center för Texasuniversitetet deras rön September 6, 2007, i Uttrycklig Vetenskap, som ger den elektroniska publikationen av utvald Vetenskapslegitimationshandlingar framåt av trycket.
Forskarna iscensatte möss som har en singelmutation i genen för ett protein som kallas neuroligin-3. Detta protein fungerar som en molekyl för celladhesion i synapses, föreningspunkterna som förbinder neurons i hjärnan och låter dem meddela med varje annat. Synapses är nödvändiga till alla hjärnaktiviteter, liksom föreställning, uppförande, minne och tänkande. Südhof sade att mutationen neuroligin-3, som hans lag recapitulated i mössna har identifierats i något folk med genetiskt villkorar bekant som autismspectrumoordningar (ASDs). Mutationar i proteiner, som påverkar varandra med neuroligin-3, har också avkänts i något folk med ASDs.
Riktigt fungera av den neuronal hjärnan knyter kontakt beror på ett delikat balanserar mellan den excitatory och inhibitory electrophysiological signalerandet bland neurons. Südhof och hans kollegor grundar att denna balanserar avbröts i mutantmössna, som visade också en förhöjning i signalerandet av inhibitory neurotransmitters. I kontrast grundar de det som ut knackar genen neurologin-3 producerade helt, ingen sådan obalans.
Den mest slå beteende- abnormalityen som de observerade i mutantmössna, var en nedsatt kapacitet att påverka varandra socialt med andra möss. Emellertid förhöjde var de visade djuren rumsligt lära och minne-och mer kompetent än det normalamöss att lära och minnas läget av en plattform som doppades i skumt för att bevattna.
”Verkställer Denna kombination av electrophysiological och beteende- är ganska anmärkningsvärd,”, sade Südhof. ”Var Det också viktigt att dessa möss inte ställde ut någon annan försämring av nervsystemet fungerar - det fanns inte onormal locomotor aktivitet eller motorisk koordination, till exempel. Denna var en selektiv ändring, med social försämring å ena sidan, yet den kognitiva förbättringen på annan.”,
Südhof sade att mutantmössna honom och hans kollegor framkallade potentiellt erbjudande ha som huvudämne fördelar över annan mus modellerar av ASDs. ”I mus modellerar av autism det I-förmiddagen som är medveten av, är de autistic tecknen endast en minderårigdel av den total- sjukdomen,”, sade han. ”For example, är autistic tecken endast ett som är del- av mus, modellerar av Bräckligt X-syndrom.
”Vilka uppsättningar denna mus modellerar ifrån varandra är att musen visar högt selektiv social underskott och minnesförbättring, men så långt, som vi kan berätta, inga andra patologier. Detta gör det ett potentiellt användbart att modellera för en underdel av folk med ASDs med precis sådan kännetecken,”, sade han.
Südhof hans ska kollegor använder musen modellerar för att fråga extra ifrågasätter om rollen att neuroliginproteiner leker i neural fungerar och i ASDs. ”Kan Vi också använda dessa möss till studien, hur dessa förhöjd autistic tecken-förlust av social kapacitet och minne-uppstår från förhöjningen i inhibitory neurotransmission,” honom sade. ”Är det nyckel- till överenskommelse som denna mekanism ska, i att finna ut vilka delar av hjärnan är ansvariga för dessa kännetecken. Och med denna mus modellera, oss kan identifiera exakt var mutationen agerar i hjärnan.”,
http://www.hhmi.org/