研究員開發孤獨性光譜紊亂鼠標設計

霍華德・休斯醫療學院研究員基因上設計了懷有在有孤獨性和 Asperger 綜合症狀的某些人找到的同一個基因變化的鼠標。

與此變化的鼠標顯示社會損傷和認知改進的一種相似的類型作為被看到的這個類型在有孤獨性光譜紊亂的某些人 (ASDs)。 ASDs 是削弱患者的社會交往的神秘認知紊亂，但是不一定限制他們的智能。

科學家說他們開發的鼠標可能表示在塑造孤獨性光譜紊亂的重要預付款在鼠標和提供研究員為知道在神經系統的發展的特定缺陷如何的一套新工具可能導致孤獨性。

霍華德・休斯醫療學院調查員托馬斯 Südhof 和他的得克薩斯大學的同事西南治療中心發布了他們的發現 2007年 9月 6日，在快速的科學，提供所選的科學文件電子發行在打印前的。

研究員設計了有一個唯一變化在稱 neuroligin-3 的蛋白質的基因的鼠標。 此蛋白質功能作為在染色體結合，連接在腦子的神經元并且給他們與彼此聯絡的連接點的一個細胞粘著分子。 染色體結合對所有記錄腦部活動是重要的，例如徵收、工作情況，內存和認為。 Südhof 說在鼠標概述的他的小組在有叫作孤獨性光譜紊亂的基因情況的某些人被識別的 neuroligin-3 變化 (ASDs)。 在與 neuroligin-3 配合的蛋白質的變化在有 ASDs 的某些人也被檢測了。

腦子的神經細胞的網絡的適當的功能取決於在興奮和禁止電生理學的信號之間的一個精美平衡在神經元中。 Südhof 和他的同事發現此平衡在突變體鼠標被打破了，也顯示在禁止神經傳送體信號的一個增量。 相反，他們發現擊倒 neurologin-3 基因完全地沒有導致這樣不平衡狀態。

他們在突變體鼠標觀察的最醒目的性能上的反常性是一個被削弱的能力與其他鼠標社會配合。 然而 ， 顯示 的 動物 比 正常 鼠標 提高了 空間 瞭解 和 內存 和 能 瞭解 和 切記 在 濁水 淹沒 的 平臺 的 地點 。

「電生理學和行為效果的此組合是相當卓越的」， Südhof 說。 「也是重大的這些鼠標沒有陳列神經系統功能的其他損傷 - 例如沒有異常運動的活動或運動協調。 另一方面一方面這是有選擇性的更改，以社會損傷，認知改進」。

Südhof 說突變體鼠標他，并且他的同事可能地開發了聘用主要好處超過 ASDs 其他鼠標設計。 「在我知道孤獨性的鼠標設計，自我中心症狀只是整體疾病的一較小部分」，他說。 「例如，自我中心症狀只是脆弱的 X 綜合症狀鼠標設計一個要素。

「什麼集此鼠標設計分開是這個鼠標顯示高度有選擇性的社會缺乏和內存改進，但是，只要我們可以告訴，沒有其他病理學。 這做它人的一個子集的一個潛在有用的設計有 ASDs 的與這樣特性」，他說。

Südhof 他的同事將使用鼠標設計詢問另外的問題這個角色 neuroligin 蛋白質充當在神經系統的功能和 ASDs。 「我們可以也使用這些鼠標學習這些改進社會能力自我中心的症狀損失和如何從在禁止神經傳遞的增量內存產生」，他說。 「瞭解此結構的關鍵字將是在發現腦子的什麼部分對這些特性負責。 并且與此鼠標設計，我們可以精密地識別這個變化在腦子的地方操作」。

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