Eine genetische Variante ist gekennzeichnet worden, die die Gefahr von zwei chronisch, autoimmune entzündliche Krankheiten erhöht: rheumatoide Arthritis (RA) und Körperlupus erythematodes (Lupus).
Diese erforschen Ergebnisergebnis von einer langfristigen Zusammenarbeit zwischen dem Internen Forschungsprogramm (IRP) des Nationalen Instituts von Arthritis und Musculoskeletal und Haut-Krankheiten (NIAMS) und andere Einteilungen. NIAMS ist ein Teil der Nationalen Institute der Gesundheit.
Diese Ergebnisse erscheinen im Punkt Sept. 6 New England Journals von Medizin.
„Obgleich beide Krankheiten geglaubt werden, um ein starkes genetisches Bauteil zu haben, die relevanten Gene ist zu kennzeichnen extrem schwierig gewesen,“ sagt Studienmitverfasser Elaine Remmers, Ph.D., des Genetik-und Genomics-Zweigs des Internen Forschungsprogramms am Nationalen Institut von Arthritis und von Musculoskeletal und Haut-Krankheiten. Dr. Remmers und ihre Kollegen prüfte Varianten innerhalb 13 Bewerbergene, die in einer Region von Chromosom 2 gelegen sind, die sie vorher mit RA, für Vereinigung mit Krankheit in den großen Sammlungen RA und Lupuspatienten und -bediengeräten verbunden hatten. Unter den Varianten waren einige Krankheit-verbundene einzelne Nukleotidpolymorphien (SNPs) - kleine Unterschiede bezüglich der DNA-Sequenz, die die geläufigsten genetischen Varianten zwischen Einzelpersonen darstellen - in einem großen Abschnitt des Gens STAT4. Das Gen STAT4 kodiert ein Protein, das eine wichtige Rolle in der Regelung und in der Aktivierung von bestimmten Immunzellen spielt.
„Es ist möglicherweise zu früh, die Auswirkung des Kennzeichnens des Gens STAT4 als Anfälligkeitsort für rheumatoide Arthritis vorauszusagen - ob das Vorhandensein der Variante und andere als Kommandogerät der Krankheit dienen, Krankheitsergebnis oder -antwort zur Therapie,“ sagt Mitverfasser und NARAC-Projektleiter Peter K. Gregersen, M.D., des Feinstein-Instituts für Medizinische Forschung, Teil der Jüdischen Gesundheits-Anlage NordUfer-Long Islands, in Manhasset, N.Y. „Es bleibt auch gefunden zu werden, ob die Bahn STAT4 solch eine entscheidende Rolle im RA und im Lupus spielt, dass die neuen Therapien, die diese Bahn anvisieren, würde sein effektiv in diesen und möglicherweise in anderen Autoimmunerkrankungen.“
Ein verschiedenes Formular des Gens war bei einer beträchtlich höheren Frequenz in den geduldigen Proben des RA vom Nordamerikanischen Konsortium der Rheumatoiden Arthritis verglichen mit (NARAC) Bediengeräten anwesend. Die Wissenschaftler wiederholten dieses Ergebnis in zwei unabhängigen Sammlungen RA-Kästen und -bediengeräten.