Una variazione genetica è stata identificata che aumenta il rischio di due cronici, malattie infiammatorie autoimmuni: artrite reumatoide (RA) e lupus eritematoso sistemico (lupus).
Questi ricercano il risultato di risultati da una collaborazione da sempre fra il Programma Di Ricerca Interno (IRP) dell'Istituto Nazionale dell'Artrite ed Osteomuscolare e Malattie della Pelle (NIAMS) ed altre organizzazioni. NIAMS fa parte degli Istituti della Sanità Nazionali.
Questi risultati compaiono nell'emissione del 6 settembre di New England Journal di Medicina.
“Sebbene entrambe le malattie siano credute per avere una forte componente genetica, identificare i geni pertinenti è stata estremamente difficile,„ dice il co-author Elaine Remmers, Ph.D. di studio, della Filiale di Genomica e della Genetica del Programma Di Ricerca Interno all'Istituto Nazionale dell'Artrite e di Osteomuscolare e delle Malattie della Pelle. Il Dott. Remmers ed i suoi colleghi ha verificato le varianti all'interno di 13 geni del candidato situati in una regione di cromosoma 2, che precedentemente avevano collegato con RA, per l'associazione con la malattia nelle ampie raccolte di RA e pazienti e comandi di lupus. Fra le varianti erano parecchi singoli polimorfismi malattia-associati del nucleotide (SNPs) - piccole differenze nella sequenza del DNA che rappresentano le variazioni genetiche più comuni fra le persone - in un grande segmento del gene STAT4. Il gene STAT4 codifica una proteina che svolge un ruolo importante nel regolamento e nell'attivazione delle celle sicure del sistema immunitario.
“Può essere troppo in anticipo per predire l'impatto dell'identificazione del gene STAT4 come luogo di predisposizione per l'artrite reumatoide - se la presenza della variante ed altre serviranno da preannunciatore della malattia, risultato o risposta di malattia alla terapia,„ dice il co-author e ricercatore principale Peter K. Gregersen, M.D. di NARAC, Dell'Istituto di Feinstein per Ricerca Medica, parte del Sistema Ebreo di Salubrità di Long Island della Riva Del Nord, in Manhasset, la N.Y. “Egualmente resta trovare se la via STAT4 svolge così ruolo cruciale in RA e nel lupus che nuove terapie che mirano a questa via sarebbe efficace questi e forse in altre malattie autoimmuni.„
Un modulo variabile del gene era presente ad una frequenza significativamente più alta nei campioni pazienti del RA dal Consorzio Nordamericano di Artrite Reumatoide (NARAC) rispetto ai comandi. Gli scienziati hanno ripiegato quel risultato in due collezioni indipendenti di casse e di comandi del RA.