関節リウマチや全身性エリテマトーデスのための新しい遺伝的危険因子

関節リウマチ（RA）と全身性エリテマトーデス（ループス）：遺伝的変異は、2つの慢性的な、自己免疫炎症性疾患のリスクを増加させることが確認されている。

関節炎の国立研究所の学内研究プログラム（IRP）と筋骨格系と皮膚疾患（NIAMS）と他の組織との間の長年のコラボレーションからこれらの研究成果の結果。 NIAMSは、国立衛生研究所の一部です。

これらの結果は、ニューイングランドの医療ジャーナルの9月6日号に掲載される。

"両方の病気が強い遺伝的要素を持っていると考えられているが、関連する遺伝子を同定することは極めて困難であった、"遺伝学との国立研究所の学内研究プログラムのゲノムブランチの研究共著エレインRemmers、博士は、関節炎と筋骨格および皮膚疾患。博士Remmersと彼女の同僚は、彼らが以前にRAとループス患者と対照の大規模なコレクションで、疾患との関連のため、RAとリンクしていた第2染色体の領域、に位置する13の候補遺伝子内に亜種をテストした。個人間の最も一般的な遺伝的変異を表すDNA配列のわずかな違い - - STAT4遺伝子の大部分の亜種のうちのいくつかの疾患関連遺伝子多型（SNP）であった。 STAT4遺伝子は、免疫システムの特定の細胞の調節と活性化に重要な役割を果たすタンパク質をコードしている。

"これは、関節リウマチの感受性遺伝子座としてSTAT4遺伝子を同定の影響を予測するのは時期尚早かもしれない - バリアントと他の人の存在は、病気、疾患の転帰や治療に対する反応の予測因子となるかどうか、"共著者は言うと医学研究のためのファインスタイン研究所、ノースショアロングアイランドのユダヤ人の保健システムの一部のNARAC主任研究員ピーターK.強く依存、MDは、、マンハセットで、NYは"それはまたSTAT4経路がこのような重要な役割を果たしているかどうかを見つけることが残っているRAとこの経路を標的とする新しい治療法はこれらとおそらく他の自己免疫疾患に有効であることを狼瘡。"

遺伝子の一つ変異型は、コントロールと比較して北米関節リウマチコンソーシアム（NARAC）からRAの患者のサンプルにおいて有意に高い頻度で存在していた。科学者は、RAの症例と対照の二つの独立したコレクションで、その結果を複製。

研究者はまたSTAT4遺伝子の同じバリアントはさらに強く、患者とコントロールの3の独立したコレクションのループスにリンクされていることがわかった。患者とコントロールの遺伝子プロファイルの周波数データは、STAT4遺伝子の疾患リスクの変異型の2つのコピーを運ぶ人は60％が運ぶ人と比較してRAのリスクとループス倍以上のリスクを増加していることを示唆している異型のないコピーしません。研究はまた、RAとループスのための共有疾患経路を示唆している。

"この複雑な疾患、関節リウマチの場合、これはその後、遺伝的関連の研究で、疾患感受性遺伝子を同定染色体上の位置、につながる遺伝的連鎖研究の最初のインスタンスである"と博士は強く依存は述べています。

NIAMS監督スティーブンI.キャッツ、医学博士によると研究の成功は、NIAMS学内の研究者や研究所が全国のサポート、他の科学者の間では珍しいとの長年の協力に部分的に起因することができます。 "この作品は、RAとループスの症例と対照の、我々は偽造の強力なパートナーシップことなく実現することは困難だっただろうタスクの数千の収集と遺伝子型を必要に応じ、"彼は言う。 NARACはRA遺伝子サンプルの収集と分析を容易にするために博士は強く依存、NIAMS臨床ディレクター、遺伝学およびゲノミクス支部長ダニエルカストナーは、医学博士、およびいくつかの学術医療センターの研究者によって10年前に設立されました。

博士RemmersはSTAT4遺伝子の疾患関連変異は、RAやループスの発症リスクを増加させる方法私たちがまだ正確にわからないが、それはこの遺伝子がこれらの重要な自己免疫疾患の基本的な役割を果たしていることを知って非常にエキサイティングです"と付け加えて。"

http://www.niams.nih.gov/