만성 2개, 자기 면역 선동 질병을 의 위험이 증가하는 유전 변이는 확인되었습니다: 류마치스성 관절염 (RA) 및 조직 lupus erythematosus (lupus).
이들은 관절염의 국제적인 학회의 교내 연구 프로그램 사이 (IRP) 장기간 협력에서 사실 인정 결과를 및 Musculoskeletal 및 피부병 (NIAMS) 및 그밖 편성부대 연구합니다. NIAMS는 건강의 국제 학회의 일부분입니다.
이 결과는 뉴잉글랜드 의학 잡지의 9월 6일 문제점에서 나타납니다.
"강한 유전 분대가 있기 위하여 두 질병 다 믿어지더라도, 계속 관련된 유전자를 확인하는 것은 극단적으로 어렵습니다," 관절염과 Musculoskeletal와 피부병의 국제적인 학회에 연구 결과 공동 저자를., 말합니다 Elaine Remmers, 교내 연구 프로그램의 유전학과 유전체학 분지의 Ph.D. 박사 Remmers와 그녀의 동료는 RA의 대규모 수집에 있는 질병에 협회를 위한 RA와 이전에, 및 lupus 환자 및 통제 연결했었던 염색체 2의 지구에서 있는 13의 후보자 유전자 내의 이체를 시험했습니다. 이체 사이에서 몇몇 질병 관련되는 단 하나 뉴클레오티드 동질다상 - (SNPs) 개별 사이 일반적인 유전 변이를 나타내는 DNA 순서에 있는 작은 다름은 - STAT4 유전자에서 -의 큰 세그먼트 이었습니다. STAT4 유전자는 면역 계통의 특정 세포의 규칙 그리고 활성화에 있는 중요한 역할을 하는 단백질을 부호 매깁니다.
"그것은 너무 초기 류마치스성 관절염을 위한 감수성 소재시로 STAT4 유전자 확인의 충격을 예상하기 에는 일지도 모릅니다 - 이체의 존재 및 그 외가 질병의 예언자로 봉사할 것이라는 점을, 치료에 질병 결과 또는 반응," 공동 저자를 말하고 피터 K. Gregersen, 의료 연구를 위한 Feinstein 학회의 M.D. 이 통로를 표적으로 하는 새로운 치료 이들과 아마 그밖 자기 면역 질병에서 효과적일." STAT4 통로가 RA와 lupus에 있는 그 같은 결정적인 역할을 한다는 것을 NARAC 수사반장, 북쪽 해안 롱 아일랜드 유태인 건강 시스템의 부분, Manhasset에서, 뉴욕 "또한 찾아내는 것을 남아 있습니다
유전자의 1개의 다른 양식은 통제와 비교하여 북아메리카 류마치스성 관절염 협회에게서 RA 참을성 있는 견본에 있는 현저하게 더 높은 주파수에 (NARAC) 나타나. 과학자는 RA 상자와 통제의 2개의 독립적인 수집에 있는 그 결과를 복제했습니다.
연구원은 또한 STAT4 유전자의 동일 이체가 강하게 환자와 통제의 3개의 독립적인 수집에 있는 lupus와 연결된 더군다나이었다는 것을 것을을 발견했습니다. 환자 및 통제의 유전 단면도에 주파수 데이터는 STAT4 유전자의 질병 위험 다른 양식의 2개의 사본을 전송하는 개별은 RA를 위한 60% 에 의하여 증가된 리스크 및 다른 양식의 아무 사본도 전송하지 않는 사람들과 비교된 lupus를 위한 좀더 보다는 두 배 리스크가 있다는 것을 건의합니다. 연구는 또한 RA와 lupus를 위한 공동 질병 통로를 건의합니다.
"이 복잡한 질병, 류마치스성 관절염, 이것을 위해 그 후에, 유전 협회 연구 결과에서, 질병 감수성 유전자를 확인한, 염색체 위치로 이끌어 내는 유전 결합 연구 결과의 첫번째 경우는" 말합니다 Gregersen 박사를 입니다.
연구 결과의 성공, NIAMS 디렉터에 따라 Stephen I. Katz, M.D., Ph.D는 드문 것에 부속에서., 기인할 수 있고 학회가 국가 일주 지원하는 그밖 과학자와 NIAMS 교내 연구원 사이 오래 계속되는 협력. "이 일 수집을 요구하고 및 lupus 케이스 및 통제 RA의 수천의 genotyping, 우리가 위조한 강한 공동체정신이 없다면 달성하기 어려울 업무,"는 그는 말합니다. NARAC는 박사에 의해 Gregersen 전에 10 년, NIAMS RA 유전 견본의 수집 그리고 분석을 촉진하는 몇몇 학문적인 보건소에 임상 디렉터 및 유전학과 유전체학 지점장 다니엘 Kastner, M.D., Ph.D., 및 조사자 설치되었습니다.
STAT4 유전자의 질병 관련되는 이체가 RA 또는 lupus 발전을 위해 리스크를 어떻게 증가하는지 우리는 아직, 그것 이 유전자가 이 중요한 자기 면역 질병에 있는 기본적인 역할을." 한다는 것을 알기 위하여 아주 활발합니다 정확하게 모릅니다 박사를 추가합니다 Remmers, "
http://www.niams.nih.gov/