Uma variação genética foi identificada que aumentasse o risco de dois crônicos, doenças inflamatórios auto-imunes: erythematosus (RA) da artrite reumatóide e de lúpus sistemático (lúpus).
Estes pesquisam o resultado dos resultados de uma colaboração velho entre o Programa de Investigação Interno (IRP) do Instituto Nacional da Artrite e as Doenças Osteomusculares e de Pele (NIAMS) e as outras organizações. NIAMS é parte dos Institutos de Saúde Nacionais.
Estes resultados aparecem na introdução Sept. do 6 de New England Journal da Medicina.
“Embora ambas as doenças são acreditadas para ter um componente genético forte, identificar os genes relevantes foi extremamente difícil,” diz o co-autor Elaine Remmers do estudo, Ph.D., do Ramo da Genética e da Genómica do Programa de Investigação Interno no Instituto Nacional da Artrite e das Doenças Osteomusculares e de Pele. O Dr. Remmers e seus colegas testou variações dentro de 13 genes do candidato situados em uma região do cromossoma 2, que ligasse previamente com o RA, para a associação com doença em grandes coleções do RA e os pacientes e os controles do lúpus. Entre as variações eram diversos únicos polimorfismo doença-associados do nucleotide (SNPs) - as diferenças pequenas na seqüência do ADN que representam as variações genéticas as mais comuns entre indivíduos - em um grande segmento do gene STAT4. O gene STAT4 codifica uma proteína que jogue um papel importante no regulamento e na activação de determinadas pilhas do sistema imunitário.
“Pode estar demasiado adiantado prever o impacto de identificar o gene STAT4 como um locus da susceptibilidade para a artrite reumatóide - se a presença da variação e outro servirão como um predictor da doença, resultado ou resposta da doença à terapia,” diz o co-autor e investigador principal Peter K. Gregersen de NARAC, M.D., Do Instituto de Feinstein para a Investigação Médica, parte do Sistema Judaico da Saúde de Long Island da Costa Norte, em Manhasset, N.Y. “Igualmente permanece ser encontrada se o caminho STAT4 joga um papel tão crucial no RA e no lúpus que as terapias novas que visam este caminho seria eficaz nestes e talvez em outras doenças auto-imunes.”
Um formulário variante do gene estou presente em uma freqüência significativamente mais alta em amostras pacientes do RA do Consórcio Norte-americano da Artrite Reumatóide (NARAC) em comparação aos controles. Os cientistas replicated esse resultado em duas coleções independentes de caixas e de controles do RA.