风湿性关节炎和狼疮的新的基因风险系数

增加二慢性，自动免疫的炎症疾病的风险的基因差异被识别： 全身性红斑狼疮 (RA)风湿性关节炎和的 (狼疮)。

这些研究从长期协作的发现结果在关节炎国家 (IRP)学院的城内研究方案之间和肌肉与骨骼和皮肤病 (NIAMS) 和其他组织。 NIAMS 是的一部分国家卫生研究所。

这些结果出现于新英格兰医学学报的 9月 6日问题。

“虽然两个疾病应该有一个严格的基因要素，识别相关基因是非常困难的”，在关节炎和肌肉与骨骼和皮肤病国家学院共同执笔者伊莱恩 Remmers， Ph.D 说研究。，城内研究方案的遗传学和染色体组的分行。 同事博士 Remmers 和她的在位于染色体 2 的区域的 13 个候选人基因之内测试了变形，他们与镭以前链接了，关联的以在镭的大收藏量的疾病和狼疮患者和控制。 在变形中是几疾病关联唯一核苷酸多形性 (SNPs) - 表示在单个之间的最公用的基因差异 - 在脱氧核糖核酸顺序上的小的区别在这个 STAT4 基因的一个大细分市场。 这个 STAT4 基因输入在免疫系统的某些细胞管理规定和启动扮演重要作用的蛋白质。

“它可能太早期的以至于不能预测识别这个 STAT4 基因的影响作为风湿性关节炎的感受性所在地 - 这个变形的出现和其他是否将担当疾病的预报因子，疾病结果或回应对疗法”，共同执笔者说，并且 NARAC 主要调查人彼得 K. Gregersen， M.D.， Feinstein 学院医学研究，一部分的北部岸长岛犹太健康系统，在 Manhasset，纽约 “它也留待去找到这条 STAT4 路是否扮演这样关键的作用在镭和狼疮或许瞄准此路的新的疗法是有效的在这些和其他自体免疫病”。

这个基因的一份不同的表单是存在以在镭耐心的范例的一个显着更高的频率从北美洲风湿性关节炎财团 (NARAC)与控制比较。 科学家复制了在镭盒和控制的二独立收藏的该结果。

研究员也发现这个 STAT4 基因的同一个变形是与在患者和控制的三独立收藏的狼疮严格链接的。 关于患者和控制的基因配置文件的频率数据建议运载这个 STAT4 基因的疾病风险不同的表单的二个复制的人有镭的一种 60% 增加的风险和更比狼疮的双风险比较不运载这份不同的表单的复制的人。 这个研究也建议镭和狼疮的一条共有的疾病路。

“为此复杂疾病，风湿性关节炎，这是导致一个染色体地点的一个基因连接研究的一审，然后，在一个基因关联研究中，识别一个疾病感受性基因”，说 Gregersen 博士。

研究的成功，根据 NIAMS 斯蒂芬 I. Katz 主任， M.D.， Ph.D。，可以归因于对少见的一部分，并且在 NIAMS 城内研究员和学院支持在这个国家(地区) 周围的其他科学家之间的长年的协作。 “此工作要求了收集，并且 genotyping 千位镭和狼疮案件和控制，将是难完成没有严格的合伙企业我们建立的任务”，他说。 NARAC 被设立了 10 年前由 Gregersen 博士， NIAMS 临床主任和遗传学和染色体组的分部长官丹尼尔 Kastner， M.D.、 Ph.D。和调查员在实现对镭基因范例的收集和分析的几个学术健康中心。

添加 Remmers 博士， “虽然我们不精密地懂得这个 STAT4 基因的疾病关联变形如何为患镭或狼疮增加这种风险，它是非常扣人心弦的知道此基因在这些重要自体免疫病扮演根本作用”。

http://www.niams.nih.gov/