Una variante genética se ha identificado que aumenta el riesgo de dos enfermedades crónicas, inflamatorias autoinmunes: artritis reumatoide (AR) y lupus eritematoso sistémico (lupus).
Estos resultados de la investigación el resultado de una colaboración de largo plazo entre el Programa de Investigación Intramural (IRP) del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS) y otras organizaciones. NIAMS es parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Estos resultados aparecen en la edición 06 de septiembre del New England Journal of Medicine.
"Aunque ambas enfermedades se cree que tienen un fuerte componente genético, la identificación de los genes relevantes ha sido extremadamente difícil", dice el coautor del estudio, Elaine Remmers, Ph.D., de la División de Genética y Genómica del Programa de Investigación Intramural del Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la piel. Dr. Remmers y sus colegas analizaron variantes en 13 genes candidatos situados en una región del cromosoma 2, que se había relacionado antes con AR, por asociación con la enfermedad en grandes colecciones de pacientes con AR y el lupus y los controles. Entre las variantes se han asociado a la enfermedad de varios polimorfismos de nucleótido único (SNPs) - pequeñas diferencias en la secuencia de ADN que representan las variaciones genéticas más comunes entre las personas - en un gran segmento del gen STAT4. El gen STAT4 codifica una proteína que juega un papel importante en la regulación y la activación de ciertas células del sistema inmune.
"Puede ser demasiado pronto para predecir el impacto de la identificación del gen STAT4 como un locus de susceptibilidad para la artritis reumatoide - si la presencia de la variante y otros servirán como un predictor de enfermedad, resultado de la enfermedad o la respuesta al tratamiento", dice el coautor y Narac el investigador principal Peter K. Gregersen, MD, del Instituto Feinstein para la Investigación Médica, que forma parte del Sistema de North Shore Long Island Jewish Health, en Manhasset, NY "También queda por encontrar si la vía STAT4 juega un papel crucial en la AR y el lupus que las terapias nuevas que apunten a esta vía sería eficaz en estas y quizás otras enfermedades autoinmunes. "
Una variante del gen estaba presente en una frecuencia significativamente mayor en muestras de pacientes con AR del Consorcio de América del Norte la artritis reumatoide (Narac), en comparación con los controles. Los científicos replican que se traducen en dos colecciones independientes de los casos de AR y los controles.