Mayo Clinic forskere har fundet, at første-slægtninge (dvs. forældre, søskende, børn) af patienter med primær biliær cirrose (PBC) er mere tilbøjelige til at have biomarkør af sygdommen i deres blod.
Bevæbnet med disse nye oplysninger, kan læger skærmen og vurdere slægtninge i første led af PBC patienter med en simpel blodprøve, gør dem i stand til at diagnosticere og behandle flere patienter, før sygdommen forårsager uoprettelige leverskader. Disse resultater blev offentliggjort i denne måneds udgave af Hepatologisk.
PBC er en kronisk sygdom, der rammer næsten 50.000 mennesker (primært kvinder) i Nordamerika. Hos personer, der har PBC, er galdegangene langsomt ødelagt, forårsager skadelige stoffer til at opbygge i leveren, og nogle gange resulterer i uoprettelige ardannelse i levervæv og leversvigt. Omkring halvdelen af PBC-patienter har ingen symptomer og bliver diagnosticeret Følgende unormale resultater af rutine levertal.
Anti-mitokondrie-antistoffer er biomarkør, eller det stof, der hænger sammen med risikoen for eller forekomst af en sygdom, for PBC. Denne undersøgelse, den største af sin art, testet for anti-mitokondrielle antistoffer i 306 slægtninge i første led af voksne PBC patienter og 196 raske voksne. Forekomsten i første grads slægtninge var 13,1 procent, sammenlignet med 1 procent i kontrolgruppen af raske voksne. Endnu større udbredelse blev fundet i kvindelige slægtninge, med 20,7 procent af søstre, 15,1 procent af mødrene og 9,8 procent af døtre at have anti-mitokondrie antistoffer i deres blod. Mens testet positiv for anti-mitokondrie-antistoffer ikke altid fører til en diagnose af PBC, tilstedeværelsen af disse antistoffer tyder på en prædisposition for at udvikle sygdommen, især i forbindelse med familiens historie af sygdommen.