De onderzoekers van de Kliniek van Mayo hebben geconstateerd dat de eerste-graadverwanten (d.w.z., ouders, siblings, kinderen) van patiënten met primaire galcirrose (PBC) eerder zullen biomarker van de ziekte in hun bloed hebben.
Bewapend met deze nieuwe informatie, konden de artsen eerste-graadverwanten van patiënten PBC met een eenvoudig bloedonderzoek onderzoeken en beoordelen, toelatend hen om meer patiënten te diagnostiseren en te behandelen alvorens de ziekte onomkeerbare leverschade veroorzaakt. Deze bevindingen werden gepubliceerd in de kwestie van deze maand van Hepatology.
PBC is een chronische leverziekte die bijna 50.000 mensen (hoofdzakelijk vrouwen) in Noord-Amerika beïnvloedt. In individuen die PBC hebben, worden de galkanalen langzaam vernietigd, veroorzakend schadelijke substanties om in de lever op te bouwen en soms resulterend in het onomkeerbare met littekens bedekken van leverweefsel en levermislukking. Ongeveer heeft de helft patiënten PBC geen symptomen en na abnormale resultaten van routinelevertests gediagnostiseerd.
De anti-Mitochondrial antilichamen zijn biomarker, of de substantie die met het risico of de aanwezigheid van een ziekte, voor PBC correleert. Deze studie, grootst van zijn die soort, voor anti-mitochondrial antilichamen in 306 eerste-gradenverwanten wordt getest van volwassen patiënten PBC en 196 gezonde volwassenen. Het overwicht in eerste-graadverwanten was 13.1 percenten, in vergelijking met 1 percent in de controlegroep gezonde volwassenen. Nog werd het grotere overwicht gevonden in vrouwelijke verwanten, met 20.7 percent van zusters, 15.1 percent van moeders en 9.8 percent van dochters die anti-mitochondrial antilichamen in hun bloed hebben. Terwijl het testende positief voor anti-mitochondrial antilichamen niet altijd tot een diagnose van PBC leidt, wijst de aanwezigheid van deze antilichamen op een neiging om de ziekte, in het bijzonder in de context van familiegeschiedenis van de ziekte te ontwikkelen.