Mayo Clinic ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι οι συγγενείς πρώτου βαθμού (δηλαδή, τους γονείς, αδέλφια, παιδιά) των ασθενών με πρωτοπαθή χολική κίρρωση (PBC) είναι πιο πιθανό να έχουν την βιοδείκτης της νόσου στο αίμα τους.
Οπλισμένοι με αυτές τις νέες πληροφορίες, οι γιατροί θα μπορούσαν οθόνη και να αξιολογήσει συγγενείς πρώτου βαθμού των PBC ασθενείς με μια απλή εξέταση αίματος, δίνοντάς τους τη δυνατότητα για τη διάγνωση και τη θεραπεία πιο ασθενείς πριν από την ασθένεια προκαλεί μη αναστρέψιμη βλάβη στο ήπαρ. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο τεύχος αυτού του μήνα για ηπατολογίας.
PBC είναι μια χρόνια ασθένεια του ήπατος που επηρεάζει περίπου 50.000 άτομα (κυρίως γυναίκες) στη Βόρεια Αμερική. Σε άτομα που έχουν PBC, τα χοληφόρα έχουν σιγά-σιγά καταστρέφεται, με αποτέλεσμα επιβλαβείς ουσίες να συσσωρεύονται στο συκώτι και μερικές φορές με αποτέλεσμα μη αναστρέψιμες ουλές των ιστών του ήπατος και ηπατικής ανεπάρκειας. Περίπου οι μισοί από PBC ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα και η διάγνωση μετά από μη κανονικά τα αποτελέσματα των εξετάσεων ρουτίνας του ήπατος.
Αντι-μιτοχονδριακά αντισώματα είναι η βιοδεικτών, ή η ουσία που συσχετίζεται με τον κίνδυνο ή την παρουσία μιας ασθένειας, για PBC. Αυτή η μελέτη, η μεγαλύτερη του είδους της, ελέγχονται για αντι-μιτοχονδριακά αντισώματα το 306 συγγενείς πρώτου βαθμού των ενηλίκων ασθενών PBC και 196 υγιείς ενήλικες. Η επικράτηση σε συγγενείς πρώτου βαθμού ήταν 13,1 τοις εκατό, σε σύγκριση με 1 τοις εκατό στην ομάδα ελέγχου των υγιών ενηλίκων. Ακόμα μεγαλύτερη επικράτηση βρέθηκε σε γυναίκες συγγενείς, με 20,7 τοις εκατό από τις αδελφές, 15,1 τοις εκατό των μητέρων και των 9,8 τοις εκατό από τις κόρες που έχουν αντι-μιτοχονδριακά αντισώματα στο αίμα τους. Αν και βρέθηκε θετικός σε αντι-μιτοχονδριακά αντισώματα δεν οδηγεί πάντα σε μια διάγνωση της PBC, η παρουσία αυτών των αντισωμάτων δείχνει μια προδιάθεση για την ανάπτυξη της ασθένειας, ιδίως στο πλαίσιο της οικογενειακό ιστορικό της νόσου.