"עבור מחלה יתומה כמו Batten, הכולל קורס הענפה של הידרדרות ולריפוי לא קיים, מענק זה הוא טרנספורמטיבי למשפחות אלה וגם לנו, וגם clinicians חוקרים".
מענק בסך 1.2 מיליון דולר ממוסדות הבריאות הלאומי לחזק את המחקר אוניברסיטת רוצ'סטר מומחים ומאמצי טיפול לילדים סבל Batten המחלה, הפרעות נוירולוגיות נדירות שעלולה ללא אזהרה, גניבת הראייה לילדים נכות שלהם יכולות קוגניטיביות, מוטוריים, בסופו של דבר, לקחת את חייהם.
רק כ-150 ילדים בארה ב כיום חיים עם המחלה Batten; רבים מהם הם אחים, הורים הנושאים גנים Batten יש סיכוי אחד בארבעה לה ילד עם הפרעת. עבור אלה להכפיל משקי המושפעת בעיקר, האפשרות של מציאת תשובות, הטיפול יכול מהר מאוד להפוך trying כ המחלה עצמה.
"זוהי מחלה הרסניות," אמר נוירולוג רפואת ילדים חוקר של גרנט ראשי, יונתן חורפן, רופאה, ph.d., אוניברסיטת רוצ'סטר Batten המחלה אבחון וכן מרכז מחקר Clinical. "מיליון דולר לחקר Batten הוא שונה מאשר מיליון דולר עבור מאמצים דומים עבור משהו כמו סרטן. עבור מחלה יתומה כמו Batten, הכולל קורס הענפה של הידרדרות ולריפוי לא קיים, מענק זה הוא טרנספורמטיבי למשפחות אלה וגם לנו, כמו clinicians וחוקרים.
בחמש השנים האחרונות, טיפול ומחקר של המטופל בניצוחו-מרכז של האוניברסיטה המחלה של Batten יש כבר buoyed על ידי מענקים קטנים, התמיכה של המחלה Batten, עורכי המחקר, הארגון רשת עבור משפחות. אבל עכשיו, התפזרו במשך ארבע שנים, בכיכובן ב מימון כמויות למעלה מ 1,200 לכל מטופל, בשנה – השפעה על בערך שמונה פעמים של המימון לכל מטופל המוקצב אלצהיימר מחקר בשנת 2005, 18 פעמים אשר מוענק מחקר האוטיזם באותה השנה.
אבל השקעה זו, עצומה למחלה להשפיע על קטע קטן של האוכלוסייה, לא רק נועדה להביא תקווה המחלה Batten; זה להניח גם להודיע מאמצי מחקר כתריסר או של בני הדודים שלו – מחלות אחרות גנטי נדיר, שכל המאופיינת תקלה ייחודי בפונקציות אנזים חשוב ridding על-ידי הרעלן תאי הגוף, lysosomes. כאשר אנזימים חיוניים אלה לפעול באופן לקוי, או כאשר הם נטולי לחלוטין, אין אפשרות לבצע lysosomes. משערים אינה בניגוד חסר שבועות מלקטי זבל בשורה; מבזבז ערמו, נפיחות תאים, בסופו של דבר להרוס את הרקמות והאברים להפריע תא עסקים.
חלק מחלות lysosomal אחסון אלה, כפי שהם נקראים, כוללים (על איזה קוורטרבק סאק של באפלו בילס ג'ים קלי אבד בנו, הצייד, 2005), מחלת קראבה טאי-זקס, metachromatic leukodystrophy. המחקר התמקד מקבץ נדיר של הפרעות neurodegenerative הטובה ביותר מתקדמות בעת גיוס כספים של החברה האזרחית ומאמצי מודעות, אזורי בדרך כלל על-ידי קומץ סיפורים אישיים emotive, לשלב עם יצירתיות, מובילות חוקרים, clinicians מומחה – בדומה לאלו רוצ'סטר.
"לא מחלת לב או סוכרת, עם gluts של אנשים מוכנים לעזור עם ניסויים קליניים ומאמצי חקירתית. גודל המדגם היא זעומה, יחסית, shrinks עוד יותר כאשר אתה מחשיב את המטופלים הם מאוד שבירים, בעיקר ילדים, וקופסאת בכל רחבי הארץ. נוסף על כך, ילדים אלה מייצגים מגוון של שלבים neurodegeneration, מקנים לקוי מבחנים מחקר אופייני, כאשר ככל האפשר המעטת וריאציה הוא האידיאל,"אמר חורפן. "באמת, מימון זה הוא בדיוק כמו הרבה עלינו לחקור כיצד אחד מתחיל לעשות מחקר בנדירה כפי שהוא עומד לחקור מחלת Batten".
תקוות חורפן המשתמשות בשיטות רוצ'סטר חוקרים לפתח וטיפולים לילדים מושפעות Batten ניתן לבצע רינדור שימושי שוב ושוב, כדי לסייע הסובלים ממחלות lysosomal אחסון אחרים, באמת, בקנה מידה רחב יותר, כדי ללקט התובנה להדריך חוקרים אחרים ללמוד כל מחלה נדירה.
חורפן אמר כי ככל 20 אחוז של קופות ישמש כדי לממן לתשומת הוצאות נסיעה עבור אלה המעוניינים המקצועית שנמצאו רק ב רוצ'סטר, ניו-יורק הוא מקווה שכל מאת להקלה על עלויות אלה למשפחות-נפוצות משוכה התמודד בטיפול ומחקר של חולה במחלה נדירה-המרפאה יוכל לצמוח מלראות 6-12 חולים חדשים בשנה, לראות 20. במקרים מסוימים, שם יש מספר משפחות Batten בסמיכות, חורפן אמר המרפאה עשויה להימשך טיסה, מגיע זכות הילדים.