"劣化していない現在の治療法のような明確なコースを持っているバッテン、のような奇病には、この助成金は、臨床医や研究者として、これらの家族のために、私たちにとっても変革です。"
国立衛生研究所から120万ドルの助成金は、視力、壊滅彼らの認知と運動能力、および最終的に大学ロチェスターの専門家"バッテン病、子供盗み、警告なしで爆発するまれな神経疾患に苦しむ子どもたちのための研究とケアの取り組み"を強化します、彼らの命をとる。
米国では約150人は現在、バッテン病を抱えながら生活を送って、それらの多くは兄弟です、バッテンの遺伝子を運ぶ親は障害を持つ子を妊娠の4つのチャンスで1つを持っている。特にこれらの乗算の影響を受ける世帯の場合、回答やケアを見つけることの不可能性は、すぐに病気自体として試すようになることができます。
"これは深刻な疾患である、"小児神経科医とロチェスターのバッテン病の診断と臨床研究センターの大学をリードして助成金の主任研究者、ジョナサンのミンク、MD、博士は、。 "バッテン研究のための百万ドルは、がんのようなもののための同様の取り組みのための百万ドルより大幅に異なっています。劣化していない現在の治療法のような明確なコースを持っているバッテン、のような奇病の場合は、この助成金は、臨床医や研究者として、これらの家族のために、私たちにとっても変革です。"
過去5年間の場合は、大学のバッテン病センターが実施する研究と患者のケアはバッテン病のサポートと研究会、影響を受ける家族のためのネットワーキング組織から小規模な補助金によって支えられている。およそ8倍、2005年にアルツハイマー病の研究に割り当てられた単位の患者資金調達の影響を与える、とする受賞18回 - しかし、今、、4年の歳月をかけて、毎年患者当たりドル以上1,200の金額を資金の衝撃を、分散自閉症の研究と同じ年。
しかし、人口のような小さなセグメントに影響を及ぼす疾患のための巨大なこの投資は、、ちょうどバッテン病に希望をもたらすために意図されていない、それは可能性が高いまた、そのいとこのダースかそこらのための研究努力を通知する - 他の珍しい遺伝性疾患、各体内の毒素-なくし細胞、リソソームへの重要な酵素の機能でユニークなグリッチが特徴。彼らは完全に欠けているときにこれらの重要な酵素の機能不全、または時、リソソームは実行できません。放射性降下物は、行のガベージコレクタの週が見つからないとは違ってではなく、廃棄物は、細胞の腫脹、積み上げる、電池事業を中断し、最終的には組織や器官を破壊する。
これらのリソソームストレージ疾患のいくつかは、それらが呼ばれるかのように、クラッベ病（どのバッファロービルズのジムケリーは2005年に彼の息子、ハンターを、失ったクォーターバック）、テイ - サックスと異染性白質ジストロフィーなどがあります。神経変性疾患のこの稀なクラスターに焦点を当てた研究は、草の根の募金活動と意識の努力が、通常は感情に訴える個人的な物語のほんの一握りで同盟するときに最高の高度である、創造的、トップ研究者や専門家の臨床医との組み合わせ - ロチェスターのものと同様。
"これは、臨床試験や調査活動を支援するために喜んでくれる人のglutsで、心臓病や糖尿病ではありません。サンプルサイズが比較的、非常に小さいです、そして縮小し、さらには患者が主に、子どもたち非常に脆弱であることを考えると、そして全国に分散した。その上、これらの子どもたちは可能な限り変化を最小限に抑えることが理想的である典型的な研究の臨床試験に不十分向いて神経変性の段階の範囲を、、を表す、"ミンクは言った。 "本当に、この資金は1つがそれはバッテン病の研究についてであるとして稀な疾患の研究を行うために開始される手順を調査私たちのことと同じくらいです。"
ミンクは、ロチェスターの研究者がバッテンの影響を受けた子どもたちのための治療法を開発するために使用するメソッドは他の研究者の勉強を導くことができる洞察力を集めるために、より広範な規模で、実際に他のリソソーム蓄積症の患者を助けるために、有益な時間と、再度をレンダリングし、できることを期待している任意のまれな疾患。
ミンクは、彼は家族のために、これらのコストを軽減していることを望むNY、資金の20％程度しかロチェスターにあるものを求める専門家のケアのための旅費を補助するために使用されることを言った - 希少疾患の研究と患者ケアに直面している一般的なハードル - クリニックは、20を見に、6〜12個の新しい患者年を見てから成長することができるようになります。複数のバッテンの家族がすぐ近くにあるいくつかのケースでは、ミンクは診療所が子供たちに権利来て、飛行にかかることがありますだ。