"저하없이 현재의 치료 이러한 분명한 과정을 가지고 문을 판자 같은 고아 질환이 그랜트는 임상의와 연구자 등이 가족과 우리 모두 transformative입니다."
국립 보건원에서 1백20만달러 그랜트는 결국 로체스터 전문가 '연구 문을 판자 질병, 아이 절도, 경고없이 폭발 드문 신경학적인 장애 고통을 어린이들을위한 치료 노력'시력을, 타격 그들의 인지적 및 모터 용량 대학을 강화하고, 수 그들의 생활을하고 있더라고.
미국에서만 약 150 어린이는 현재 문을 판자 질환과 함께 살고, 그들의 많은 형제 있으며, 문을 판자의 유전자를 가지고 부모가 장애가있는 아이를 마음속 네 가지 가능성에 한 것처럼. 특히 이러한 증식에 영향을 가정 들어, 답변과 치료를 찾는 불가능 신속하게 질병 자체의 노력으로 될 수 있습니다.
"이것은 치명적인 질병이다"소아 신경과 말했다 그리고 부여의 주요 조사, 조나단 밍크, MD, 로체스터의 문을 판자 질환 진단 및 임상 연구 센터의 대학을 리드 박사. "문을 판자 연구 백만 달러 암 같은 비슷한 노력에 백만 달러보다 크게 다릅니다. 저하없이 현재의 치료 이러한 분명한 과정을 가지고 문을 판자 같은 고아 질환이 그랜트는 임상의와 연구자 등이 가족과 우리 모두 transformative입니다. "
지난 5 년 동안 대학의 문을 판자 질병 센터가 실시한 연구와 환자 치료는 문을 판자 질환 지원 및 연구 조합, 영향을받는 가족을위한 네트워킹 조직에서 작은 부여하여 용기되었습니다. 대략 8 회 2005 년 알츠하이머 연구에 할당된 당 환자 자금의 영향, 그리고 수상 18 회 - 그러나 지금, 4 년간의 과정을 통해 매년 환자 당 달러 이상 1200 금액을 기금에 충격을 분산 자폐증 연구 같은 해.
그러나이 투자는, 인구의 작은 세그먼트에 영향을주는 질병에 대한 거대한 그냥 문을 판자 질병에 희망을 가져 의미가 아니라 가능성 또한 사촌의 한 다스 정도의 연구 노력을 통지합니다 - 다른 드문 유전 질환, 각 신체의 독소 - ridding 세포, lysosomes에 중요한 효소 기능의 독자적인 결함에 의해 특징. 그들이 모두 부족한 경우 이러한 중요한 효소가 오작동, 또는 경우, lysosomes는 수행할 수 없습니다. 낙진이 연속으로 가비지 수집기 주 누락 달라, 폐기물은 전지 사업을 방해, 부어오름 세포를 쌓아하고 궁극적으로 조직과 장기를 파괴.
이러한 lysosomal 스토리지 질환 중 일부는, 그들이 불리는 때, Krabbe 질환 (어떤 버팔로 법안에 짐 켈리가 2005 년 그의 아들, 헌터, 분실 쿼터), 테이 - 삭스와 metachromatic leukodystrophy를 포함합니다. neurodegenerative 질환이 드문 클러스터에 초점을 맞춘 연구는 일반 대중의 모금과 인식의 노력이, 보통 감정 개인 기사의 소수에 의해 동종 때 가장 고급이고, 창조, 최고 연구자 및 전문 임상과 결합 - 로체스터에있는 사람처럼.
"이것은 임상 실험 및 조사 활동에 도움이 기꺼이 기꺼이 사람 gluts과 심장 질환이나 당뇨병되지 않습니다. 샘플 크기가 비교적, 조금만이며, 정신과 추가 환자가 대부분, 어린이 대단히 깨지기 쉬운 것을 고려할 때, 그리고 전국 분산. 가능한 많은 변화를 최소화하는 것이 이상적입니다 어디에서 상단에,이 아이는 전형적인 연구 실험으로 저조한 것으로 neurodegeneration의 단계의 범위를, 대표, "담비는 말했다. "정말,이 자금은 우리가 하나가 문을 판자 질환을 연구에 관한 같은 희귀 질환 연구를 시작하는 방법에 대한 연구 마찬가지입니다."
밍크는 방법 로체스터 연구팀은 다른 lysosomal 저장 질병의 고생을 도와 유용한 시간을 렌더링할 수있는 문을 판자 - 영향을받는 어린이들을위한 치료를 개발하는 데 사용하고 다시, 희망, 그리고 정말, 광범위한 규모로, 공부하는 다른 연구자 가이드 수도 통찰력을 수집 어떤 희귀한 질병.
밍크의 자금으로 많은 20 %에만 로체스터에있는 사람 찾는 전문 치료를위한 여행 경비를 보조금하는 데 사용할 것이라고 말했다, NY는 그 희망 그 가족이 비용을 경감하여 - 희귀한 질병 연구와 환자 치료에 직면한 공통의 장애물 - 병원은 20을보고 6 ~ 12 새 환자 일년을 볼 수 성장 수있을 것입니다. 어떤 경우에는 여러 개의 문을 판자 가족이 가까이에있다 어디 밍크는 병원 애들 바로 오는 항공편이 걸릴 수 있습니다 말했다.