Eine neue Studie veröffentlichte in der Show der Natur-Genetik am Sonntag, den 16. September 2007, die geläufige, komplexe Krankheiten wahrscheinlicher sind, an der genetischen Veränderung der Regionen, die Aktivität von Genen steuern, eher als in den Regionen zu liegen, die den Proteincode festlegen.
Dieses überraschende Ergebnis kommt von einer Studie am Wellcome-Trust Sanger-Institut der Aktivität von fast 14.000 Genen in 270 DNA-Proben, die für das HapMap-Projekt montiert werden. Die Autoren betrachteten 2,2 Million DNA-Sequenz-Varianten (SNPs) um zu bestimmen welche betroffene Genaktivität.
Sie fanden, dass Aktivität von mehr als 1300 Genen durch DNA-Sequenz-Änderungen in den Regionen beeinflußt wurde, die vorausgesagt wurden, in regelnde Genaktivität mit einbezogen zu werden, denen häufig nah an liegen Sie, aber draußen, die Proteinkodierung Regionen.
„Wir sagen voraus, dass Varianten in den regelnden Regionen einen größeren Beitrag zur komplexen Krankheit machen, als Varianten, die Proteinsequenz beeinflussen,“ erklärter Dr. Manolis Dermitzakis, älterer Autor vom Wellcome-Trust Sanger-Institut tun. „Dieses ist die erste Untersuchung über diese Schuppe und diese Ergebnisse bestätigen unsere Intuition über die Art der natürlichen Veränderung der komplexen Merkmale.
„Eine der Herausforderungen der umfangreichen Studien, die eine DNS-Variante mit einer Krankheit verbinden, ist, zu bestimmen, wie die Variante die Krankheit verursacht: unsere Analyse hilft sich zu entwickeln, dass, verstehend, ein wesentlicher Schritt auf dem Pfad von Genetik zu Verbesserungen im Gesundheitswesen.“
Letzte Studien der seltenen, monogenic Krankheit, wie zystische Fibrose und Sichelzellenanämie, haben sich auf Änderungen an den Proteinkodierung Regionen von Genen konzentriert, weil sie zu den Hilfsmitteln der Humangenetik sichtbar gewesen sind. Mit dem HapMap und umfangreichen den Forschungsmethoden können Forscher die Rolle von Regionen überprüfen, die Aktivität vieler Tausenden Gene regeln.
Das HapMap-Projekt legte Zellkulturen von den Teilnehmern von vier Bevölkerungen sowie, für einige Proben, von den Informationen von den Familien fest, die helfen können, Erbschaft der genetischen Variante zu verstehen. Das Team verwendete diese Betriebsmittel, um Genaktivität in den Zellkulturen zu studieren und das an der DNA-Sequenz-Variante zu binden
„Wir haben eine Informationsquelle erzeugt, die zu den Forschern leicht verfügbar ist, die im Abbilden von den Varianten arbeiten, die komplexen Merkmalen zugrunde liegen. Regionen der Vereinigung können mit Unterzeichnungen von den regelnden Regionen aufeinander bezogen werden, die Genexpression“ erklärter Dr. Panos Deloukas, Älterer Forscher am Wellcome-Trust Sanger-Institut beeinflussen