Un nuovo studio ha pubblicato nella manifestazione della Genetica della Natura domenica 16 settembre 2007 che le malattie comuni e complesse sono più probabili essere dovuto la variazione genetica nelle regioni che gestiscono l'attività dei geni, piuttosto che nelle regioni che specificano il codice della proteina.
Questo risultato sorprendente viene da uno studio all'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome dell'attività di quasi 14.000 geni in 270 campioni del DNA raccolti per il Progetto HapMap. Gli autori hanno esaminato 2,2 milione varianti di sequenza del DNA (SNPs) per determinare quale attività di gene commovente.
Hanno trovato che l'attività di più di 1300 geni è stata influenzata dai cambiamenti di sequenza del DNA nelle regioni prevedute per partecipare all'attività di gene di regolamentazione, a cui trovi spesso vicino, ma fuori, le regioni di proteina-codifica.
“Prediciamo che le varianti nelle regioni regolarici danno un maggior contributo alla malattia complessa delle varianti che pregiudicano la sequenza della proteina,„ il Dott. spiegato Manolis Dermitzakis, autore senior dall'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome. “Questo è il primo studio su questo disgaggio e questi risultati stanno confermando la nostra intuizione circa la natura della variazione naturale nei tratti complessi.
“Una delle sfide degli studi su grande scala che collegano una variante del DNA ad una malattia è di determinare come la variante causa la malattia: la nostra analisi contribuirà a svilupparsi che capendo, un punto vitale sul percorso dalla genetica ai miglioramenti nella sanità.„
Gli studi Passati sulla malattia rara e monogenic, quali fibrosi cistica e l'anemia falciforme, hanno messo a fuoco sui cambiamenti alle regioni di proteina-codifica di geni perché sono stati visibili agli strumenti della genetica umana. Con il HapMap ed i metodi su grande scala della ricerca, i ricercatori possono ispezionare il ruolo delle regioni che regolamentano l'attività di molte migliaia di geni.
Il Progetto HapMap ha stabilito le colture cellulari dai partecipanti da quattro popolazioni come pure, per alcuni campioni, dalle informazioni dalle famiglie, che possono contribuire a capire l'eredità della variazione genetica. Il gruppo ha usato queste risorse per studiare l'attività di gene nelle colture cellulari e per legare quello alla variazione di sequenza del DNA
“Abbiamo generato una risorsa di informazioni disponibile facilmente ai ricercatori che lavorano nella mappatura delle varianti che sono alla base dei tratti complessi. Le Regioni di associazione possono essere correlate con le impronte delle regioni regolarici che pregiudicano il Dott. spiegato Panos Deloukas, Ricercatore Senior di espressione genica„ all'Istituto di Sanger della Fiducia di Wellcome