共通の人間の病気のための遺伝子の規則の重要性

新しい調査は共通、複雑な病気が遺伝子の作業を制御する蛋白質コードを指定する領域のよりもむしろ領域の遺伝の変化が原因、であるために本当らしい日曜日 9 月 16 日 2007 日ショーの性質の遺伝学で出版しました。

この意外な結果は HapMap のプロジェクトのために集められる 270 の DNA のサンプルのほぼ 14,000 の遺伝子の作業の Wellcome の信頼の Sanger の協会に調査から来ます。 著者は 2.2 どの影響を受けた遺伝子作業か定めるために百万の DNA シーケンス等価異形暗号 (SNPs) を見ました。

彼らはことが 1300 以上の遺伝子の作業は調整の遺伝子作業にかかわるために予測された頻繁にありなさい、外で、蛋白質コーディング領域分りました領域の DNA シーケンス変更によって影響された。

「私達は蛋白質シーケンスに影響を与える等価異形暗号が」、 Manolis Dermitzakis、 Wellcome の信頼の Sanger の協会からの年長の著者説明された先生より規定する領域の等価異形暗号が複雑な病気へのより大きい貢献をすることを予測します。 「これはこのスケールの最初の調査であり、これらの結果は複雑な特性の自然な変化の性質についての私達の直観を確認しています。

「病気に DNA の等価異形暗号をリンクする大規模な調査の挑戦の 1 つは等価異形暗号により病気をどのように引き起こすか定めることです: 私達の分析は、遺伝学からのヘルスケアの改善に経路の重要なステップ理解する」。こと成長を助けます

まれな、 monogenic 病気の過去の調査は、嚢胞性線維症および鎌セル貧血症のような遺伝子の蛋白質コーディング領域への変更に、ずっと人類遺伝学のツールに目に見えるので焦点を合わせました。 HapMap および大規模な研究方法を使うと、研究者は多くのたくさんの遺伝子の作業を調整する領域の役割を点検できます。

HapMap のプロジェクトは 4 人の人口からの関係者、また、あるサンプルのために、遺伝の変化の遺産の理解を助けることができるグループからの情報からの細胞培養を確立しました。 チームは細胞培養の遺伝子作業を調査し、 DNA シーケンス変化にそれを結ぶのにこれらのリソースを使用しました

「私達は複雑な特性の下にある等価異形暗号のマップで働いている調査官にすぐに利用できる情報資源を生成しました。 連合の領域は遺伝子発現に」 Panos Deloukas、 Wellcome の信頼の Sanger の協会の年長の調査官影響を与える規定する領域の署名に説明された先生関連させることができます

「私達は - ほとんどの規定する領域があるかところで遺伝子の近くの SNP の変化が - 遺伝子作業に対する劇的な効果をもたらすことができるという強力な証拠を」言いましたバーバラ Stranger、重量の Sanger の協会の博士研究員先生を見つけました。 「多くの効果が HapMap のすべての 4 人の人口間で共有されたが、私達はまた重要な番号が 1 つの人口に」。制限されたことを示しました

彼らはまたセルの基本的な機能に必要な遺伝子 - いわゆる家計の遺伝子 - が遺伝の変化に応じてあってがまずなかったことを示しました。 「これは私達が期待するので丁度ありました: 基本的な生命プロセスとのあまりを台なしにすることができないし、私達がこれらの遺伝子に対する減らされた効果を」、見つけることを私達は予測しました先生を言いました Dermitzakis。

調査はまた遺伝子の作業に見つけた遠距離を影響を与える SNP の等価異形暗号を検出しました。 ヒトゲノムの遺伝の規則は複雑、極めて変わりやすいです: そのような遠い効果を検出するツールは原因となる等価異形暗号の検索を拡大します。 しかし最も強い効果だけ検出するには HapMap の 270 人の個人の小さいサンプルの大きさが十分に敏感であること著者のノート。

この調査の結果は使用するために研究者のために Ensembl のような公共のデータベースで使用できるようになっています。

ペーパーは 2 他喘息と中心の調査の患者からのサンプルの規定する DNA への変更の検査の効果伴われます。

http://www.sanger.ac.uk/