Nowa nauka publikował w natur genetyka na Niedziela 16 Wrzesień 2007 przedstawieniu który błonie, powikłane choroby jest prawdopodobny być należny genetyczna różnica w regionach które kontrolna aktywność geny w regionach, raczej niż które precyzują proteinowego kod.
Ten zaskakujący rezultata komes od nauki przy Wellcome zaufania Sanger instytutem aktywność prawie 14.000 genów w 270 DNA próbkach zbierał dla hapMap projekta. Autory patrzejący 2,2 milion DNA sekwenci warianty ustalać które wpływali gen aktywność. (SNPs)
Zakładają ale outside cyfrowanie regiony. że aktywność więcej niż 1300 genów wpływał DNA sekwenci zmianami w regionach przepowiadających wymagającym w regulacyjnej gen aktywności których blisko do często kłama,
"przepowiadamy że warianty w wykonawczych regionach robią wielkiemu wkładowi powikłana choroba niż warianty które wpływają proteinową sekwencję," wyjaśniali Dr Manolis Dermitzakis, starszy autor od Wellcome zaufania Sanger instytutu. "To jest pierwszy nauka na ten skala i te rezultaty potwierdzają nasz intuicję o naturze naturalna różnica w powikłanych znamionach.
"Jeden wyzwania na dużą skalę studia które łączą DNA wariant choroba jest ustalać jak wariant powoduje chorobę: nasz analiza pomaga rozwijać ten zrozumienie, zasadniczy krok na ścieżce od genetyka ulepszenia w opiece zdrowotnej."
Past studia rzadka, monogeniczna choroba tak jak torbielowej łykowatości i komórki anaemia, skupiali się na zmianach cyfrowanie regiony geny ponieważ byli widoczni narzędzia ludzkie genetyka. Z na dużą skalę badawczymi metodami i hapMap, badacze mogą sprawdzać rola regiony które regulują aktywność wiele tysiące geny.
HapMap projekt ustanawiał komórek kultury od uczestników od cztery populacj dla niektóre próbek as well as informaci od rodzin które mogą pomagać rozumieć dziedziczenie genetyczna różnica., Drużyna używał te zasoby studiować gen aktywność w komórek kulturach i wiązać to DNA sekwenci różnica
"wytwarzaliśmy ewidencyjnego zasoby bez wahania - dostępnego oficery śledczy pracuje w kartografować warianty leżeć u podłoża powikłanych znamiona. Regiony skojarzenie mogą korelujący z podpisami wykonawczy regiony wpływa genu wyrażenie" tłumaczony Dr Panos Deloukas, Starszy oficer śledczy przy Wellcome zaufania Sanger instytutem