Um estudo novo publicou na mostra da Genética da Natureza domingo 16 de setembro de 2007 que as doenças comuns, complexas são mais prováveis ser devido à variação genética nas regiões que controlam a actividade dos genes, um pouco do que nas regiões que especificam o código da proteína.
Este resultado surpreendente vem de um estudo no Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome da actividade de quase 14.000 genes em 270 amostras do ADN recolhidas para o Projecto de HapMap. Os autores olharam 2,2 milhão variações da seqüência do ADN (SNPs) para determinar que actividade de gene afetada.
Encontraram que a actividade de mais de 1300 genes estêve afectada por mudanças da seqüência do ADN nas regiões previstas para ser envolvido na actividade de gene de regulamento, de que se encontre frequentemente perto, mas fora, as regiões da proteína-codificação.
“Nós prevemos que as variações em regiões reguladoras fazem uma contribuição maior para a doença complexa do que fazem as variações que afectam a seqüência da proteína,” Dr. explicado Manolis Dermitzakis, autor superior do Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome. “Este é o primeiro estudo nesta escala e estes resultados estão confirmando nossa intuição sobre a natureza da variação natural em traços complexos.
“Um dos desafios dos estudos em grande escala que ligam uma variação do ADN a uma doença é determinar como a variação causa a doença: nossa análise ajudará a tornar-se que compreendendo, uma etapa vital no trajecto da genética às melhorias nos cuidados médicos.”
Os estudos Passados da doença rara, monogenic, tais como a anemia da fibrose cística e da célula falciforme, centraram-se sobre mudanças às regiões da proteína-codificação de genes porque foram visíveis às ferramentas de genéticas humanas. Com o HapMap e os métodos em grande escala da pesquisa, os pesquisadores podem inspeccionar o papel das regiões que regulam a actividade de muitos milhares de genes.
O Projecto de HapMap estabeleceu culturas celulares dos participantes de quatro populações assim como, para algumas amostras, da informação das famílias, que podem ajudar a compreender a herança da variação genética. A equipe usou estes recursos para estudar a actividade de gene nas culturas celulares e para amarrar aquela à variação da seqüência do ADN
“Nós geramos um recurso de informação prontamente - disponível aos investigador que trabalham no traço das variações que são a base de traços complexos. As Regiões de associação podem ser correlacionadas com as assinaturas das regiões reguladoras que afetam Dr. explicado Panos Deloukas da expressão genética”, Investigador Superior no Instituto de Sanger da Confiança de Wellcome