Новое изучение опубликовало в выставке Генетики Природы в понедельник 16-ое сентября 2007 которая общие, сложные заболевания более правоподобны для того чтобы быть должны к генетическому изменению в зонах которые контролируют деятельность генов, вернее чем в зонах которые определяют Код протеина.
Этот удивительно результат приходит от изучения на Институте Sanger Доверия Wellcome работы почти 14.000 генов в 270 образцах ДНА собранных для Проекта HapMap. Посмотрели, что 2,2 миллиона варианты последовательности ДНА (SNPs) определили авторы которая трогнутая деятельность при гена.
Они нашли что деятельность больше чем 1300 генов была повлияна на изменениями последовательности ДНА в зонах предсказанные, что была включена в регулируя деятельность при гена, которым часто лежите близко к, но снаружи, зоны протеин-кодирвоания.
«Мы предсказываем что варианты в регламентационных зонах делают большой вклад к сложному заболеванию чем делают варианты которые влияют на последовательность протеина,» объясненный Др. Manolis Dermitzakis, старший автор от Института Sanger Доверия Wellcome. «Это первое изучение на этом маштабе и эти результаты подтверждают нашу интуицию о природе естественного изменения в сложных чертах.
«Одна из возможностей широкомасштабных изучений которые соединяют вариант ДНА к заболеванию определить как вариант причиняет заболевание: наш анализ поможет превратиться что понимающ, существенный шаг на путь от генетики к улучшениям в медицинском соревновании.»
Прошлые изучения редкого, monogenic заболевания, как малокровие кистозного фиброза и серп-клетки, фокусировали на изменениях к зонам протеин-кодирвоания генов потому что они видимы к инструментам людских генетик. С HapMap и широкомасштабными методами исследования, исследователя могут проверить роль зон которые регулируют деятельность много тысяч генов.
Проект HapMap установил культуры клетки от участников от 4 населенностей так же, как, для некоторых образцов, информации от семейств, которые могут помочь понять унаследование генетического изменения. Команда использовала эти ресурсы для того чтобы изучить деятельность при гена в культурах клетки и связать то к изменению последовательности ДНА
«Мы производили ресурс информации охотно - доступный к исследователям работая в отображать вариантов кладя сложные черты в основу. Зоны ассоциации можно сопоставить с подписями регламентационных зон влияя на Др. Panos Deloukas выражение гена» объясненный, Старший Исследователь на Институте Sanger Доверия Wellcome