常见的人类疾病的基因调控的重要性

一项新的研究发表在“自然 - 遗传学”上周日9月16日2007年展会常见的，复杂的疾病，更可能是由于遗传变异的地区，控制基因活性的，而不是在地区，指定蛋白质的代码。

这个令人吃惊的结果来自在威康信托基金会桑格研究所的近14000 270 HapMap项目的收集DNA样本的基因的活动的研究。看着2.2万个DNA序列变异（SNPs）的作者，以确定受影响的基因活性。

他们发现，超过1300个基因的活动是由DNA序列变化的地区影响的预测，参与调节基因的活性，往往在于接近，但外，蛋白质编码区域。

“我们预测，在调控区域的变种复杂的疾病，影响蛋白质序列的变种，比做出更大的贡献，”Manolis Dermitzakis博士解释说，从威康信托基金会桑格研究所的资深作者。 “这是这种规模的第一项研究，这些结果证实我们的直觉，关于自然变化复杂性状的性质。

“链接DNA变异疾病的大规模研究的挑战之一就是确定如何变异导致的疾病：我们的分析将有助于发展的理解，在医疗保健的改善的路径从遗传学上的重要一步。 “

罕见的单基因疾病，如囊性纤维化，镰状细胞贫血，过去的研究都集中在到变化的蛋白质编码基因的地区，因为他们已经可见人类遗传学的工具。 HapMap的和大规模的研究方法，研究人员可以检查的地区，成千上万的许多基因的调节活动的作用。

HapMap项目，建立了细胞培养，与会者来自四个种群以及一些样品，从家庭的信息，可以帮助了解遗传变异的继承。该研究小组利用这些资源来研究基因在细胞培养的活动，打领带，DNA序列变异

“我们已经生成的一​​种信息资源，随时提供给调查工作在底层复杂性状的变异体的映射。结社的地区可以影响基因的表达“调控区域的特征相关，威康信托基金会桑格研究所的高级研究员博士解释说帕诺斯Deloukas

他说：“我们发现基因的SNP变异密切 - 最监管区域的谎言 - ，可以有一个基因的活性戏剧性的效果，”博士说，WT桑格研究所的博士后研究员芭芭拉陌生人的强有力的证据。 “虽然很多影响所有四个HapMap的群体之间共享，我们也表明，有相当数量的限制之一人口。”

他们还发现，基因所需的基本功能的细胞 - 所谓的看家基因 - 不太可能是受遗传变异。 Dermitzakis博士说：“”这是我们所期望的完全一样：你可以不乱太多基本的生命过程，我们预测我们会发现这些基因的减少影响。

该研究还发现的SNP变异，影响位于一个伟大的距离基因的活性。在人类基因组的遗传调控是复杂和充满变数的一个工具来检测这样遥远的影响将扩大搜索致病变种。作者指出，然而，HapMap的270个人的小样本大小是不够敏感检测，只有最强的影响。

这项研究的结果可在公共数据库中，如研究人员使用Ensembl。

该文件是由两个研究样本中调控DNA的变化的影响，哮喘和心脏研究的患者的其他陪同。

http://www.sanger.ac.uk/