En ny studie publicerade i NaturGenetik på den Söndag16 September 2007 showen som vanligt, komplexa sjukdomar är mer rimlig att vara tack vare genetisk variation i regioner, som kontrollerar aktivitet av gener, ganska, än i regionerna som specificerar proteinet kodifierar.
Detta överraska resultat kommer från en studie på det Wellcome FörtroendeSanger Institutet av aktiviteten av nästan 14.000 gener i 270 som DNA tar prov samlat för HapMapen Projekterar. Författarna såg 2,2 miljon DNA ordnar variants (SNPs) för att bestämma vilken upprörda genaktivitet.
De grundar att aktivitet av mer än 1300 gener påverkades av DNA ordnar ändringar i regioner som förutsades för att vara involverad i reglerande genaktivitet, som ligger ofta nästan, men utanför, dekodifiera regionerna.
”Förutsäger Vi att variants i reglerande regioner gör ett mer stor bidrag till den komplexa sjukdomen, än gör variants, som påverkar protein, ordnar,” förklarade Dr Manolis Dermitzakis, hög författare från det Wellcome FörtroendeSanger Institutet. ”Är Denna den första studien på detta fjäll, och dessa resultat bekräftar vår intuition om naturen av naturlig variation i komplexa drag.
”Är En av utmaningarna av storskaliga studier, som anknyter en DNA-variant till en sjukdom, att bestämma hur varianten orsakar sjukdomen: vår analys ska hjälp för att framkalla den överenskommelse, ett livsviktigt kliver på banan från genetik till förbättringar i sjukvård.”,
Förgångna studier av den sällsynta monogenic sjukdomen, liksom blodbrist för cystic fibrosis och skära-cell, har fokuserat på ändringar till dekodifiera regionerna av gener, därför att de har varit synliga till bearbetar av människagenetik. Med HapMapen och de storskaliga forskningmetoderna kan forskare kontrollera rollen av regioner som reglerar aktivitet av många tusentals gener.
HapMapen Projekterar etablerade cellkulturer från deltagare från fyra befolkningar, såväl som, för något tar prov, information från familjer, som kan hjälpa att förstå arv av genetisk variation. Laget använde dessa resurser till studiegenaktivitet i cellkulturerna och tien som till DNA ordnar variation
”Har Vi frambragt en informationsresurs klart - som är tillgänglig till funktionsdugliga utredare i kartlägga av bakomliggande komplexa drag för variants. Regioner av anslutningen kan korreleras med häften av reglerande regioner som påverkar genuttryck”, förklarade Dr Panos Deloukas, Hög Utredare på det Wellcome FörtroendeSanger Institutet