基因管理規定的重要性公用人力疾病的

新的研究在公用，複雜疾病是可能歸結於在地區上的基因變化控制基因活動，而不是在這個區域指定蛋白質編碼的星期天 9月 16日 2007 顯示的本質遺傳學發布了。

此驚奇的結果來自研究在差不多在為 HapMap 項目收集的 270 個脫氧核糖核酸範例的 14,000 個基因的活動 Wellcome 信任 Sanger 學院。 作者查看 2.2 百萬個脫氧核糖核酸順序變形 (SNPs) 確定哪個受影響的基因活動。

他們發現了超過 1300 個基因的活動受脫氧核糖核酸在預測的地區上的順序變化的在調控的基因活動影響介入，經常请位於，但是外面，蛋白質編碼地區。

「我們預計變形在管理地區比影響蛋白質順序做對複雜疾病的更加巨大的攤繳的變形」，解釋的博士馬諾利斯 Dermitzakis，從 Wellcome 信任 Sanger 學院的高級作者。 「這是關於此等級的第一個研究，并且這些結果確認我們的關於自然變化的本質的直覺在複雜性格上的。

「其中一個與疾病鏈接脫氧核糖核酸變形大規模研究的挑戰是確定這個變形如何導致這個疾病： 我們的分析將幫助開發瞭解，在路徑的一個重要步驟從遺傳學到在醫療保健的改善」。

因為他們是可視的對人類遺傳學，工具少見， monogenic 疾病的過去研究，例如囊性纖維化和鐮刀細胞貧血症，著重對基因的蛋白質編碼地區的更改。 HapMap 和大規模研究方法，研究員能檢查調控許多千位活動基因地區的角色。

HapMap 項目設立了從參與者從四人口以及，有些範例的，信息的細胞培養從系列，可幫助瞭解基因差異繼承。 這個小組使用這些資源學習在細胞培養的基因活動和附加那到脫氧核糖核酸順序差異

「我們生成了一個信息資源可用對從事在強調複雜性格的映射的調查員變形。 關聯的地區可以關聯與影響基因表達的管理地區簽名』解釋的博士帕諾斯 Deloukas， Wellcome 信任 Sanger 學院的高級調查員

「我們查找了有力的證據接近基因的 SNP 差異 - 多數管理地區位於 - 的地方可能有對基因活動的嚴重的作用」，說巴巴拉 Stranger，重量 Sanger 學院的博士後博士。 「雖然許多作用在所有四 HapMap 人口被共享，我們也向顯示一個重大的編號限於一人口」。

他們也向顯示對於這個細胞的基本的功能是必需的基因 - 所謂的管理基因 - 是不太可能是受基因差異支配。 「這正確地是，因為我們會預計： 您不可能混淆太多與根本生活進程，并且我們預測我們會查找對這些基因的減少的作用」，說 Dermitzakis 博士。

這個研究也檢測了影響基因活動找出一個長距離的 SNP 變形。 在人類基因組的基因管理規定複雜和很易變： 檢測這樣遙遠的作用的工具將擴展搜索引起變形。 然而，作者附註 270 個 HapMap 單個的小的樣本大小是足够敏感的檢測仅最嚴格的作用。

此研究的結果變得可用在公共數據庫例如 Ensembl 為了研究員能使用。

本文由二其他隨附於更改的檢查的作用對管理脫氧核糖核酸的在範例從哮喘和從重點研究患者。

http://www.sanger.ac.uk/