Quelques couples en Israël dont le foetus a examiné le positif pour la Maladie de Gaucher, qui peut s'échelonner d'être modérée et traitable à être une maladie sévère, ont décidé d'avoir la grossesse mise fin, augmentant s'interroge au sujet de l'utilité de certains types de dépistages génétiques, selon une étude dans la délivrance du 19 septembre du JAMA : Le Tourillon d'American Medical Association.
Le « examen critique de Porteur peut réduire le fardeau de la maladie génétique, particulièrement dans les populations dans lesquelles les maladies spécifiques sont communes. Bien Que généralement exécuté pour les troubles sévères et intraitables, examen critique de porteur pour des conditions moins sérieuses pourtant répandues est également possible, mais il y a peu d'information sur ses implications, quoiqu'il soit susceptible de devenir plus commun, » les auteurs écrivent.
La Maladie de Gaucher (GD) comprend les trois maladies qui sont dues à l'activité déficiente d'une certaine enzyme. L'examen critique de Porteur pour GD est controversé parce que le type 1 commun GD est souvent asymptomatique et n'est habituellement pas sévère ou intraitable, et l'essai réalisé ne prévoit pas entièrement la gravité de la maladie. Il est relativement fréquent en Juifs d'Ashkenazi, qui ont été offerts examiner mondial et en Israël depuis 1995.
Shachar Zuckerman, M.Sc., de Centre Médical de Shaare Zedek, Jérusalem, et collègues a évalué des aspects variés de l'examen critique de GD en Israël, y compris son étendue, le procédé de dépistage et des résultats. Dix centres génétiques Israéliens ont fourni des données sur le nombre de personnes interviewées pour GD, le nombre de porteurs recensés, le nombre de couples de porteur recensés, et les mutations recensées dans ces couples entre Janvier 1995 et Mars 2003. Des couples de Porteur ont été interviewés par l'intermédiaire du téléphone entre Janvier 2003 et Août 2004.
Les chercheurs ont constaté que la fréquence porteuse de GD était de 5,7 pour cent et 83 couples de porteur ont été recensés parmi les 28.893 personnes environ interviewées. Il y avait 82 couples en danger pour la progéniture avec le type 1 GD. Soixante-dix de 82 couples (85 pour cent) étaient en danger pour la progéniture asymptomatique ou léger affectée et 12 de 82 couples (15 pour cent) étaient en danger pour la progéniture modérément affectée.
Le diagnostic Prénatal a été effectué dans des grossesses de 76 pour cent (68 de 90), et des achêvements ont été exécutés dans des grossesses de 25 pour cent (4 de 16) des foetus avec GD (2 foetus ont prévu pour avoir GD asymptomatique ou modéré, et 2 foetus prévus pour avoir GD modéré). Il y avait de manière significative moins achêvements de grossesse dans les couples qui en plus du conseil génétique ont eu la consultation médicale avec un expert en matière de GD (1 de 13 [8 pour cent] contre 3 de 3 sans la consultation médicale [100 pour cent]).
« En ce qui concerne l'objectif indiqué des programmes de dépistage de porteur, les résultats pratiques principaux de l'examen critique de GD étaient une réduction de 66 pour cent de prévalence de naissance pour le type 1 modéré GD, pour lequel la fréquence prévue est 1 dans 27.000, et une réduction de 15 pour cent de la prévalence de naissance du type 1 asymptomatique ou modéré GD pour laquelle la fréquence prévue est 1 dans 1.300. Ceci a été réalisé par la fin de grossesse des foetus traitables ou susceptibles d'être asymptomatique, et il est discutable si ceci représente un avantage vrai, » les auteurs écrivent.