Niektóre dobiera się w Izrael decydujący mieć brzemienność kończącą czyj płód ekranizował pozytyw dla Gaucher choroby, która może rozciągać się od być łagodna i treatable być surowym chorobą, podnoszący pytania dotyczy appropriateness pewni typ genetyczni przesiewania, według nauki w Września 19 zagadnieniu JAMA: Czasopismo American Medical Association.
"przewoźnika przesiewanie może zmniejszać ciężar genetyczna choroba w populacjach, szczególnie w których pospolite są odmianowe choroby. Chociaż ogólny wykonujący dla surowych, untreatable nieład, przewoźnika przesiewanie dla mniej przeważajacych mimo to poważnych warunków jest także ewentualny, ale tam jest mały informacja na swój następstwach" autory pisze., nawet jeśli ja jest prawdopodobny zostać pospolitym,
Gaucher choroba (GD) zawiera trzy choroby która są należne niewystarczająca aktywność pewny enzym. Przewoźnika przesiewanie dla GD jest dyskusyjny ponieważ pospolity typ - 1 GD jest często bezobjawowy i no jest zazwyczaj surowy lub untreatable, i test wykonujący w pełni no przepowiada choroby dotkliwości. Ja jest stosunkowo częsty w Ashkenazi żyd którym oferują przesiewanie na całym świecie i w Izrael od 1995.,
Shachar Zuckerman, m.Sc Shaare Zedek centrum medyczne., Jerozolima i koledzy, oceniał różnorodnych aspekty GD przesiewanie w Izrael, wliczając swój zakresu procesu sortowania i wyników. Dziesięć Izraelickich genetycznych centrów provided dane na liczbie jednostki ekranizować liczbie przewoźniki utożsamiający liczbie przewoźnik pary utożsamiać i mutacjach utożsamiać w te parach między dla GD, Styczniem 1995 i Marzec 2003. Przewoźnik pary przeprowadzali wywiad przez telefonu między Styczniem 2003 i Sierpień 2004.
Badacze zakładają że GD przewoźnika częstotliwość był 5,7 procentami i 83 przewoźnik pary utożsamiali wśród obliczona 28.893 jednostki ekranizującej. Tam byli 82 pary zagrożonego dla potomstw z typ - 1 GD. Siedemdziesiąt 82 pary i 12 82 pary byli zagrożoni dla bezobjawowych lub delikatnie afektowanych potomstw byli zagrożoni dla umiarkowanie afektowanych potomstw. (85 procentów) (15 procentów)
Prenatal diagnoza wykonywał w 76 procentów brzemienność, (68 90) i wygaśnięcia (4 16) wykonywali w 25 procentów brzemienność płody z GD i 2 płodami przepowiadającymi mieć umiarkowanego GD (2 płodu przepowiadającego mieć bezobjawowego lub łagodnego GD,). Tam byli znamiennie mniej ciążowi wygaśnięcia w parach które w dodatku do genetyczny doradzać medyczny doradzać z GD ekspertem (1 13 vs. 3 3 bez medyczny doradzać). [8 procentów] [100 procentów]
"główny praktyczny wynik GD przesiewanie 1 GD, dla którego 1 w 27.000 jest obliczona częstotliwość, dla którego 1 w 1.300 jest obliczona częstotliwość. Pod względem twierdzić celu przewoźnika przesiewania programy był 66 procentów redukcją w narodziny rozpowszechnianiu dla umiarkowanego typ 1 GD i 15 procentów redukcja w narodziny rozpowszechnianiu typ - bezobjawowy lub łagodny - To dokonywał przez wygaśnięcia brzemienność płody treatable lub prawdopodobni być bezobjawowy lub, i ono jest sporny autory" pisze. czy to reprezentuje prawdziwą korzyść,