कैलिफोर्निया में वैज्ञानिकों ने डाउन सिंड्रोम और अन्य जन्म दोष है कि गुणसूत्रों की असामान्य संख्या शामिल है का पता लगाने के पूर्व प्रसव के लिए तेजी से परीक्षण की ओर एक अग्रिम रिपोर्टिंग कर रहे हैं.
एक कि सबसे मौजूदा पूर्व प्रसव के बाहर ACS 'पत्रिका के 1 अक्टूबर, 2007 अंक, विश्लेषणात्मक रसायन विज्ञान, स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय bioengineering प्रोफेसर और हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट के शोधकर्ता स्टीफन आर भूकंप और उनके स्नातक छात्र एच. क्रिस्टीना फैन बिंदु के लिए अनुसूचित अध्ययन में परीक्षण एक karyotyping करार दिया तकनीक पर निर्भर करते हैं. यह उत्सुक माता पिता के लिए एक दो सप्ताह प्रतीक्षा की आवश्यकता है, जबकि amniocentesis या chorionic अंकुर नमूने के साथ लिया कोशिकाओं प्रयोगशाला संस्कृति में बड़े हो रहे हैं और विश्लेषण.
नई विधि के साथ प्रयोगशाला अध्ययन दो घंटे के भीतर सही परिणाम का उत्पादन किया. जेनेटिक इंजीनियरिंग क्रांति के आधार - जो मिनट नमूनों की डीएनए के समान प्रतियां के हजारों का उत्पादन परीक्षण प्रसिद्ध पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) के एक भिन्नता है.
एक डिजिटल पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन, भूकंप प्रयोगशाला में बढ़ कोशिकाओं के दो संस्कृतियों से और फैन डीएनए प्रतिकृति के रूप में जाना जाता तकनीक का प्रयोग. एक एक सामान्य मानव कोशिका लाइन के शामिल और अन्य डाउन संस्करण के साथ मानव कोशिकाओं था. डिजिटल पीसीआर प्रक्रिया शोधकर्ताओं के नमूनों से डीएनए अणु की गणना करने के लिए, दो सप्ताह संस्कृति सेल परंपरागत रूप से karyotyping के लिए पर्याप्त डीएनए के उत्पादन के लिए आवश्यक प्रक्रिया के लिए प्रतिस्थापन की अनुमति दी. व्यक्तिगत डीएनए अणु की गिनती से व्युत्पन्न परिशुद्धता के साथ, शोधकर्ताओं तो देरी के बिना आगे बढ़ने और निर्धारित जो नमूने अतिरिक्त गुणसूत्र कि डाउन सिंड्रोम इंगित करता था करने में सक्षम थे.
डिजिटल पीसीआर एक व्यावसायिक रूप से उपलब्ध microfluidic चिप में प्रदर्शन किया गया था. नमूने चिप पर लोड थे, और तब कक्षों के हजारों में सूक्ष्म यांत्रिक वाल्व द्वारा विभाजित है. जबकि पीसीआर प्रदर्शन किया गया था, अलग - अलग डीएनए अणु युक्त डिब्बों में फ्लोरोसेंट सामग्री एल ई डी के एक सरणी की तरह जलाया, जबकि डीएनए के बिना उन चमक नहीं किया. तकनीक के शोधकर्ताओं सक्षम महान सटीकता के साथ डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट असामान्य क्रोमोसोम की उपस्थिति की पुष्टि.
तेज परीक्षण विकल्प पहले से ही मौजूद हैं, लेकिन वे या तो श्रम प्रधान भी है या नहीं पूरी आबादी के लिए लागू कर रहे हैं. "तकनीक हम इस पत्र में मौजूद इन सीमाओं को पार कर सकते हैं. यह तेजी से और सरल है. , भूकंप ने कहा कि हम अनुमान है कि readout के परिणाम के लिए नमूना संग्रह से पूरी प्रक्रिया में केवल कुछ ही घंटे लेते हैं, काफी गर्भवती माता पिता की चिंता को कम करने ".