Los científicos de California están reportando un avance hacia las pruebas rápidas para la detección prenatal del síndrome de Down y otros defectos congénitos que involucran un número anormal de cromosomas.
En un estudio programado para el 01 de octubre 2007 edición de la revista ACS, Química Analítica, Universidad de Stanford, profesor de bioingeniería y de Instituto Médico Howard Hughes investigador Stephen Quake R. y su estudiante graduado H. Christina Fan punto que la mayoría de los actuales pre-natal las pruebas dependen de una técnica denominada cariotipo. Se requiere una espera de dos semanas para los padres ansiosos, mientras que las células tomadas con la amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas se cultivan en cultivos de laboratorio y se analiza.
Los estudios de laboratorio con el nuevo método produce resultados exactos en dos horas. La prueba es una variante de la reacción en cadena de polimerasa famoso (PCR) - la base de la revolución de la ingeniería genética - que produce miles de copias idénticas de muestras diminutas de ADN.
Utilizando una técnica conocida como la reacción en cadena de polimerasa digital, Quake y el ADN Fan replicado a partir de dos culturas de las células que crecen en el laboratorio. Una consistía en una línea de células humanas normales y el otro tenía las células humanas con la variante de Down. El proceso digital PCR permitió a los investigadores para contar las moléculas de ADN de las muestras, sustituyendo el proceso de la célula de dos semanas de la cultura tradicional se necesita para producir suficiente ADN para cariotipo. Con la precisión derivada de contar las moléculas individuales de ADN, los investigadores entonces fueron capaces de avanzar sin demora y determinar que las muestras tenían el cromosoma adicional que indica que el síndrome de Down.
La PCR digital, se realizó en un chip de microfluidos disponible en el mercado. Las muestras se cargaron en el chip, y después se repartió en miles de cámaras microscópicas de las válvulas mecánicas. Mientras que la PCR se realizó, material fluorescente en los compartimentos que contienen las moléculas individuales de ADN se iluminó como una serie de LEDs, mientras que los que no tienen ADN no brillaba. La técnica permitió a los investigadores para confirmar la presencia de cromosomas anormales típicas del síndrome de Down con gran exactitud.
Alternativas de las pruebas rápidas que ya existen, pero son demasiado mano de obra intensiva o no aplicable a toda la población. "La técnica que presentamos en este documento puede superar estas limitaciones. Es rápido y sencillo. Estimamos que todo el procedimiento de recogida de la muestra al resultado lectura tomaría sólo unas pocas horas, reduciendo considerablemente la ansiedad de los padres que esperan ", dijo Quake.