Mutasjoner i glukocerebrosidase genet er risikofaktorer for Parkinsons sykdom

Mennesker med en viss genmutasjon er mer sannsynlig å få Parkinsons sykdom før fylte 50 sammenlignet med de uten genet unormalt, ifølge en studie publisert i 18. september 2007, utgaven av Neurology, det medisinske tidsskriftet til American Academy of Nevrologi.

For studien analyserte forskerne gener av 278 personer med Parkinsons sykdom og 179 personer uten sykdommen.

Studien fant 14 prosent av personer med Parkinsons sykdom gjennomført mutasjoner i glukocerebrosidase (GBA) genet i forhold til bare fem prosent av personer uten sykdommen. Genet abnormitet ble funnet i 22 prosent av folk som var diagnostisert med Parkinsons sykdom før fylte 50 mot 10 prosent av personer med sykdommen debut etter 50 år. Mutasjoner i GBA-genet forårsaker Gauchers sykdom, som er en sjelden lidelse som hindrer organer, slik som milt og hjerne, fra å arbeide ordentlig på grunn av oppbyggingen av et fettstoff som heter glucocerebroside.

"Våre resultater bekrefter at GBA mutasjoner er risikofaktorer for Parkinsons sykdom og kan føre til å få sykdommen i yngre alder," sier studie forfatteren Lorraine N. Clark, PhD, og ​​medforfatter Karen Marder, MD, MPH, med Columbia University Taub institutt for forskning på Alzheimers sykdom og aldring Brain, og avdelinger for patologi og Neurology, i New York. "Vi fant disse menneskene med GBA mutasjoner utviklet Parkinsons sykdom nesten to år tidligere enn mennesker uten genet abnormitet."

Studien har også sett på hvordan jødisk herkomst påvirket sannsynligheten for å få Parkinsons sykdom i en tidligere alder siden enkelte studier har funnet folk med jødisk avstamming er mer sannsynlig å ha GBA mutasjoner.

Av dem med Parkinsons sykdom, fant forskerne genet abnormitet i 17 prosent av deltakerne med jødisk opphav i forhold til bare åtte prosent av de uten jødisk herkomst, tyder på at det kan være en viktig risikofaktor hos mennesker med jødisk opphav.

http://www.aan.com/