De Wetenschappers hebben ontdekt hoe de genverandering verantwoordelijk voor het breekbare syndroom van X - de gemeenschappelijkste geërfte vorm van geestelijke vertraging - de cellen van manierhersenen communiceert verandert.
In neuronen van laboratoriumratten die worden gecultiveerd, konden de wetenschappers ook de gevolgen van de verandering omkeren gebruikend een drug aan de specifieke plaats in een stroomopwaartse weg van het tekort wordt gericht dat. Het vinden kon tot de ontwikkeling van menselijke therapie voor deze eerder untreatable voorwaarde leiden.
Het onderzoek werd geleid door Stephen T. Warren, PhD, Timmie professor en stoel van menselijke genetica in Universitaire School Emory van Geneeskunde, en Gary J. Bassell, Doctoraat, professor Emory van celbiologie. Het zal in de Werkzaamheden van de Nationale Academie van Wetenschappen (PNAS) worden gemeld de week van 17 Sept. De Hoofd auteur is Emory genetica post-doctorale medeMika Nakamoto.
„Wij hebben nu het fundamentele tekort in de hersenen in het breekbare syndroom van X en, het belangrijkst verklaard, dat wij dit probleem in het laboratorium kunnen verbeteren,“ zeggen Dr. Warren gevonden. „Dit is vrij opwekkend, vorderend van de identificatie van het gen in 1991 aan nu het geloven zullen wij een eerder untreatable voorwaarde kunnen behandelen. Onze volgende stappen zullen moeten blijven onderzoekend en identificerend de beste drugs om de deficiënties te proberen en te verbeteren die uit het breekbare syndroom van X.“ voortvloeien
Het Breekbare syndroom van X wordt veroorzaakt door een verandering in het FMR1 gen op het chromosoom van X. Een gebied van het veranderde FMR1 gen herhaalt een trinucleotideopeenvolging van de basissen van DNA--CGG--tussen 200 en 1.000 keer, eerder dan normale 6 tot 55 herhaalt in normale individuen. Abnormale die trinucleotide herhaalt oorzaak de afwezigheid van de proteïne FMR normaal door het gen wordt geproduceerd.
Dr. Warren en zijn collega's leidden een internationaal team dat het FMR1 gen in 1991 ontdekte. Zij kenmerkten later de proteïne FMR (FMRP) en ontwikkelden kenmerkende tests voor het breekbare syndroom van X. Sinsdien, heeft hun onderzoek zich op het identificeren van de specifieke gevolgen van deficiëntie FMRP in de hersenen en het vinden van doelstellingen voor drugtherapie geconcentreerd.