Wissenschaftler haben entdeckt, wie die Gen-Mutation, die für empfindliches X-Syndrom verantwortlich ist - das höchst Common geerbte Formular der geistiger Behinderung - die Methode ändert, Gehirn, daszellen kommunizieren.
In den Neuronen, die von den Laborratten gezüchtet wurden, waren die Wissenschaftler auch in der Lage, die Effekte der Veränderung unter Verwendung einer Droge aufzuheben, die zur spezifischen Site in einer aufwärts gerichteten Bahn des Defektes anvisiert wurde. Das Finden konnte zu die Entwicklung von menschlichen Therapien für diese vorher unbehandelbare Zustand führen.
Die Forschung wurde durch Professor Stephen T. Waren, des Doktors, Timmie und Stuhl der Humangenetik in der Emory-HochschulMedizinischen Fakultät und in Gary J. Bassell, Doktor, Emory Professor der Zellbiologie geführt. Es wird in den Verfahren der National Academy Of Sciences (PNAS) die Woche von Sept. 17 berichtet. Führender Autor ist Emory-Genetikpromovierter wissenschaftlicher mitarbeiter Mika Nakamoto.
„Wir haben jetzt den grundlegenden Defekt im Gehirn in empfindlichem X-Syndrom erklärt und, am wichtigsten, gefunden, dass wir dieses Problem im Labor korrigieren können,“ sagt Dr. Waren. „Dieses ist ziemlich aufregend und kommt vom Kennzeichen des Gens im Jahre 1991 bis zu jetzt glaubend uns weiter, in der Lage ist, eine vorher unbehandelbare Zustand zu behandeln. Unsere nächsten Schritte sind die, besten Drogen mit filter zu versehen und zu kennzeichnen fortzufahren, um die Fehlbeträge zu versuchen und zu korrigieren, die resultieren aus empfindlichem X-Syndrom.“
Empfindliches X-Syndrom wird durch eine Veränderung im Gen FMR1 auf dem X-Chromosom verursacht. Eine Region des veränderten Gens FMR1 wiederholt eine trinucleotide Reihenfolge von DNS-Basis--CGG--zwischen 200 und 1.000mal eher als die normalen 6 bis 55 Wiederholungen in den normalen Einzelpersonen. Die anormalen trinucleotide Wiederholungen verursachen das Fehlen des FMR-Proteins, das normalerweise durch das Gen produziert wird.
Dr. Waren und seine Kollegen führte ein internationales Team, das das Gen FMR1 im Jahre 1991 entdeckte. Sie später kennzeichneten das FMR-Protein (FMRP) und entwickelten Diagnoseprüfungen für empfindliches X-Syndrom. Seit, hat ihre Forschung sich auf das Kennzeichnen der spezifischen Konsequenzen FMRP-Fehlbetrags im Gehirn und das Finden von Zielen für medikamentöse Therapie konzentriert.