Gli Scienziati hanno scoperto come la mutazione genetica responsabile del sindrome dell'x fragile - più il modulo ereditato terreno comunale di ritardo mentale - altera il modo che le cellule cerebrali comunicano.
In neuroni coltivati dai ratti del laboratorio, gli scienziati egualmente potevano invertire gli effetti della mutazione facendo uso di una droga mirata a al sito specifico in una via verso l'alto del difetto. L'individuazione ha potuto piombo allo sviluppo delle terapie umane per questo stato precedentemente intrattabile.
La ricerca piombo dal professor di Stephen T. Warren, di PhD, di Timmie e dalla presidenza della genetica umana alla Scuola di Medicina di Emory University e Gary J. Bassell, il PhD, il professor di Emory di biologia cellulare. Sarà riferito negli Atti dell'Accademia Nazionale delle Scienze (PNAS) la settimana del 17 settembre. L'Autore principale è collega postdottorale Mika Nakamoto della genetica di Emory.
“Ora abbiamo spiegato il difetto fondamentale nel cervello nel sindrome dell'x fragile e, per di più, trovato che possiamo correggere questo problema in laboratorio,„ dice il Dott. Warren. “Questo è abbastanza emozionante, progredendo dall'identificazione del gene nel 1991 ora che crede ai noi potrà trattare uno stato precedentemente intrattabile. I Nostri punti seguenti saranno di continuare a schermare ed identificare le migliori droghe per provare e correggere le carenze che derivano dal sindrome dell'x fragile.„
Il Sindrome Dell'x Fragile è causato da una mutazione nel gene FMR1 sul Cromosoma X. Una regione del gene mutato FMR1 ripete una sequenza di trinucleotide delle basi del DNA--CGG--fra 200 e 1.000 volte, piuttosto che le 6 - 55 ripetizioni normali in persone normali. Le ripetizioni anormali di trinucleotide causano l'assenza della proteina di FMR prodotta normalmente dal gene.
Il Dott. Labirinto ed i suoi colleghi piombo un gruppo internazionale che ha scoperto il gene FMR1 nel 1991. Successivamente hanno caratterizzato la proteina di FMR (FMRP) ed hanno sviluppato i test diagnostici per il sindrome dell'x fragile. Fin da, la loro ricerca ha messo a fuoco sull'identificazione delle conseguenze specifiche della carenza di FMRP nel cervello e sull'individuazione degli obiettivi per la terapia farmacologica.