Naukowowie odkrywali jak gen mutacja odpowiedzialna dla kruchego X syndromu zmienia sposób - najwięcej błonie dziedziczącej formy umysłowy opóźnianie - komórki mózgowe komunikują.
W neuronach cultured od laboranckich szczurów naukowowie także byli sprawnie odwracać skutki mutacja używać leka celującego odmianowy miejsce w w górę drodze przemian defekt. Znalezienie mógł prowadzić rozwój ludzkie terapie dla ten poprzednio untreatable warunku.
Badanie prowadził Stephen T Warren, PhD, Timmie., profesor i krzesło ludzkie genetyka w Emory uniwersyteta szkole medycznej i Gary J. Bassell, PhD, Emory komórki biologia profesor. Ja donosi w postępowaniach narodowa akademia nauk tydzień Sept. 17. (PNAS) Wiodący autor jest Emory genetyka postdoctoral kumpel Mika Nakamoto.
Teraz wyjaśnialiśmy fundamentalnego defekt w mózg w kruchym X syndromu i, znacząco, znajdujący, "że możemy korygować ten problem w laboratorium" mówi Dr. Warren. "To zupełnie ekscytuje, rozwijający się od identyfikaci gen w 1991 teraz wierzy my będzie sprawnie taktować poprzednio untreatable warunek. Nasz kolejni kroki będą kontynuować przesiewanie i identyfikowanie best narkotyzuje próbować niedostatki i korygować które wynikają od kruchego X syndromu."
Kruchy X syndrom powoduje mutacją w FMR1 genie na X chromosomu. Region mutujący FMR1 gen powtarza trinucleotide sekwencję DNA bazy--CGG--między 200 i 1.000 czasami, raczej niż normalna 6, 55 powtórki w normalnych jednostkach. Anormalne trinucleotide powtórki powodują nieobecność FMR proteina normalnie produkująca genem.
Dr. Warren i jego koledzy prowadził zawody międzynarodowi drużyny która odkrywał FMR1 gen w 1991. Opóźneni charakteryzowali FMR proteinę i rozwijali diagnostycznych testy dla kruchego X syndromu. (FMRP) Odkąd, ich badanie skupiał się na utożsamiać odmianowe konsekwencje FMRP niedostatek w mózg i znajdować cele dla lek terapii.