Cientistas descobriram como a mutação do gene responsável pela síndrome do X frágil - a forma mais comum de retardo mental herdado - altera o modo como o cérebro se comunicar células.
Em neurônios cultivados a partir de ratos de laboratório, os cientistas também foram capazes de reverter os efeitos da mutação utilizando uma droga alvo para o site específico em uma via a montante do defeito. A descoberta pode levar ao desenvolvimento de terapias humanas para esta condição previamente intratável.
A pesquisa foi liderada por Stephen T. Warren, PhD, professor Timmie e cadeira de genética humana na Emory University School of Medicine, e Gary J. Bassell, PhD, Emory professor de biologia celular. Será publicado na Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), a semana de 17 de setembro. Autor é Emory genética companheiro postdoctoral Mika Nakamoto.
"Temos agora explicou o defeito fundamental no cérebro na síndrome do X frágil e, mais importante, descobrimos que podemos corrigir este problema no laboratório," diz o Dr. Warren. "Isso é muito estimulante, progredindo desde a identificação do gene, em 1991, agora acreditar que será capaz de tratar uma condição previamente intratável. Nossos próximos passos serão a continuação de triagem e identificar os melhores medicamentos para tentar corrigir as deficiências que resultam da síndrome do X frágil. "
Síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1 no cromossomo X. A região do gene FMR1 mutante repete uma seqüência de bases do DNA de trinucleotídeos - CGG - entre 200 e 1.000 vezes, em vez do que o normal 6-55 repete em indivíduos normais. O repetições de trinucleotídeos anormal causa a ausência da proteína FMR normalmente produzida pelo gene.
Dr. Warren e seus colegas conduziram uma equipe internacional que descobriu o gene FMR1 em 1991. Que mais tarde caracterizou a proteína FMR (FMRP) e desenvolveu testes de diagnóstico para a síndrome do X frágil. Desde então, sua pesquisa se concentrou em identificar as conseqüências específicas da deficiência de FMRP no cérebro e localizar alvos para a terapia de droga.